基因多态性与疾病发生遗传易感性_深圳试题.ppt

基因多态性与疾病发生遗传易感性 提 纲 单核苷酸多态性 Single Nucleotide Polymorphism 基因多态性与疾病发生遗传易感性 Gene Polymorphism and Genetic Susceptibility to Disease 基因多态性与基因转录调控 Gene Polymorphism and Regulation of Gene Transcription 展望 Future Prospects 基因突变 基因突变（mutation)：由于DNA碱基对的置换、插入或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。 根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型： 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。 基因突变 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型： 同义突变：DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子