苍白球黑质红核色素变性__培训课件.pptVIP

苍白球黑质红核色素变性 大头医生 编辑整理 英文名称 pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and rednucleus 别名 Hallervorden-Spatz’s disease；Hallervorden-Spatz病；pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and re；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病 类别 神经内科/运动障碍疾病 ICD号 G25.8 概述 苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。 流行病学 尚未查到苍白球黑质红核色素变性的相关流行病学资料。 病因 病因尚不完全清楚，