单基因遗传病的研究方法与技术-2013__培训课件.pptVIP

家系连锁分析来定位: 适于分析较大的遗传病家系，不适于散发病例和小家系病例 二代测序技术： 适于散发病例和小家系病例 研究对象不同，策略方法不同 连锁分析与二代测序相结合加快新基因的发现 A T G G T C T C A C T G C A A C C G A T G G T C T C A C T G T A A C C G Met Val Ser Leu Gln Pro Met Val Ser Leu Stop 定位克隆 利用被定位的基因与在同一染色体上另一遗传座位相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。 连锁分析 DNA STR SNP 常见遗传标记 PCR-STR连锁分析 CA CA CA Primer 1 Primer 2 CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA 毛细管电泳分析PCR片段大小 分析 D4S1534 D4S2929 D4S2460 D4S423 I-1 114,124 176,178 200,202 105,112 II-1 114,120 153,159 200,202 107,109 II-2 114,124 157,176 202,204 105,112 II-3 114,122 157,178 200,202 102,105 II-4 114,12