遺传系谱分析“三步曲”.docVIP

遗传系谱分析“三步曲” 根据某遗传病的系谱图，来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问题的关键。学生往往面对系谱不知从何下手才能做出准确判断。笔者在教学中总结出的系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题，并且学生容易掌握，操作方便。1 观察判断显隐性首先观察系谱图，看患者代代(指各亲代与子代之间)是否具有连续性。有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病；不连续的则由隐性致病基因控制(若图谱中有连续性和不连续现象，先以不连续为分析基础)。2 分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传判断出显隐性致病基因后，再看此遗传方式是否与性别有关。先从伴性遗传方式来考虑：若伴Y染色体遗传，则传男不传女；若是显性伴X染色体遗传，则患者女多男少；若是隐性伴X染色体遗传，则患者男多女少。如系谱符合这些条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。3 验证遗传方式在初步推断的基础上，根据图谱写出相关亲代的基因型，验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。如验证结果与题意吻合，则证明推论成立。例1 设该病受一对基因控制，A为显性，请判断该图谱的遗传方式：(以下各例题同)例1： 从系谱中观察到，患者代代具有连续性，故为显性致病基因控制的遗传病，并有女性患者且女多男少，初步推断为伴X染色体显性遗传病，根据图谱写出亲代1、2；6、7的基因型验证系谱中子代的表现型是否成立。验证过程：(图见下) 通过验证，子代的表现型与图谱吻合，因此，推断成立，即该病是位于X染色体上的显性遗传病(以下例题验证方法同，故略去)。实际操作中，此步骤可简化，写出亲代基因型后，便可观察出子代可能的表现型了。 该系谱中患者代代有连续和不连续两种情况，则以不连续为分析基础，代代不连续为隐性。从系谱中患者的性别来看，患者有女性且男多女少，初步判定为伴X遗传，以初步推断为基础，写出相关个体的基因型，通过验证其子代的表现型与题意吻合，故推论成立，即该病为伴X染色体隐性遗传病。例3： 患者代代没有连续性，则致病基因为隐性，并且患者男女相当，可见遗传与性别无关，初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。通过验证与题意相符，故推断成立(见例4) 患者代代具有连续性，为显性致病基因控制的遗传病，因有女性患者，不可能伴Y遗传，如伴X遗传且显性，应女多男少，但从系谱中看出女少男多，故应考虑为常染色体显性遗传，通过验证，推论成立。由于伴Y染色体遗传传男不传女，很容易从患者的表现型上观察出来，这里不再举例。 杨秀敏，生物学教学，2000年第9期 返回页首 遗传系谱图的识别 在高中《生物》遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图。正确识别遗传系谱图，是解答这类问题的基础。如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传？是常染色体遗传还是伴性遗传？现将几种识别方法介绍如下：1．显性遗传和隐性遗传的识别(1)隐性遗传隐性遗传病是由隐性基因控制的，只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病，而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常，故隐性遗传病的患病机率比较低。在遗传系谱图中，如双亲表现正常，子代出现患者，此遗传病必定是由隐性基因所控制，属隐性遗传(如图1)。 (2)显性遗传显性遗传病是由显性基因控制的，在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时，都表现为患者，只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。因此，由显性基因控制的遗传病有两个特点： 1)显性遗传病的发病率较高。2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。因为患者的基因只能是AA或Aa，其显性致病基因(A)只能从亲本得到，所以，父母双方或一方必定带有显性致病基因，表现为患者(基因突变除外)。在遗传系谱图中，如果父母双方均为患者，而后代表现正常，此遗传病必定是由显性基因所控制，属显性遗传。如图2，Ⅲ代6号是男性正常，而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者，此病只能是显性基因控制的遗传病。假如是隐性遗传病，则3号和4号的基因型只能是aa，他们的后代也只有一种基因型aa，表现为患者；现6号表现正常，说明不是隐性遗传，只能是显性遗传。 2．常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别(1)常染色体隐性遗传根据性别决定原理可知，常染色体在雌雄体细胞中是相同的。比如人，无论男性还是女性，体细胞中都含有22对常染色体，所以，由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。在遗传系谱图中，出现下列情况的属常染色体隐性遗传：1)如果双亲表现正常，后代女儿是患者，则此病属常染色体隐性遗传。如图3，Ⅲ代7号是女性患者，而她的父母Ⅱ代的4号和5号都表现正常，此病是常染色体隐性遗传病。若致病基因在X染色体上，Ⅲ代7号必定从其父(Ⅱ代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女