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* ☆ 氨基酸代谢病 ——参与氨基酸代谢过程的酶遗传性缺乏 ? 苯丙酮尿症 ? 白化病 ? 尿黑酸尿症 * 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲状腺素 苯丙氨酸、酪氨酸代谢 // // // * 苯丙酮尿症（PKU） ? 酶缺乏致代谢旁路产物增多 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：苯丙氨酸羟化酶（PAH） ? 基因定位：12q24 ? 临床表现： 苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑ 毛发、皮肤和尿有特殊气味 患者毛发和皮肤颜色浅 * 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲状腺素 苯丙氨酸代谢途径 // * 白 化 病（Albnisiom） ? 酶缺乏致终产物缺乏 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：酪氨酸酶 ? 基因定位：11q14-21 ? 临床表现： 皮肤呈白色，头发呈银白色 虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素 视物模糊，眼球震颤，羞明 易患皮肤癌 * 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲状腺素 苯丙氨酸、酪氨酸代谢 // * 白 化 病（Albnisim） * 尿黑酸尿症（Alkaptonuria） ? 酶缺乏致中间产物堆积 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：尿黑酸氧化酶 ? 基因定位：3q21-23 ? 临床表现： 尿中尿黑酸↑ 弥漫性色素沉着 黄褐病 * 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲状腺素 苯丙氨酸、酪氨酸代谢 // * ☆ 糖代谢病 ——参与糖代谢过程的酶遗传性缺乏 ? 半乳糖血症 ? 糖原贮积症 * 半乳糖血症（Galactosemia） 半乳糖 半乳糖-1-磷酸+2-磷酸尿苷葡萄糖 2-磷酸尿苷半乳糖 葡萄糖-1-磷酸 E1 E2 半乳糖醇 葡萄糖-6-磷酸 E1：半乳糖激酶 E2：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 * ? 酶缺乏致中间产物堆积 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 ? 基因定位：9p13 ? 临床表现： 肝硬化 半乳糖-1-磷酸↑智力障碍 低血糖 半乳糖醇↑致白内障 半乳糖血症（Galactosemia） * 糖原贮积症I型（von Gierke病） 糖原 葡萄糖-1-磷酸 葡萄糖-6-磷酸 葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸酶 ? 酶缺乏致代谢底物堆积 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：葡萄糖-6-磷酸酶 ? 基因定位：17q21 ? 临床表现： 低血糖 肝、肾肿大 * ☆ 脂类代谢病 ——参与脂类分解代谢过程的酶遗传性缺乏 ? Gaucher病 ? Tay-Souchs病 * Gaucher病 ? 酶缺乏致代谢底物堆积 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：葡萄糖脑苷酯酶 ? 基因定位：1q21 ? 临床表现： 急性：全身肌张力过度 慢性：肝、脾肿大，贫血 病理学：Gaucher细胞（肝、脾、骨，中枢神经系统） * Tay-Souchs病（家族性黑曚性痴呆） ? 酶缺乏致代谢底物堆积 ? 遗传方式：AR ? 关 键 酶：氨基己糖苷酶A ? 基因定位：15q23-24 ? 临床表现： 听觉过敏 视网膜黄斑变性→失明 进行性肌张力↓ * ☆ 嘌呤代谢病 ——自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征） 5-磷酸核糖 PRP
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