第19章 免疫缺陷病（参考）.pptVIP

第十九章 免疫缺陷病 （Immunodeficiency disease，IDD） p198 一、概述 1．概念：由于免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致 免疫功能不全所表现出来的临床综合症。 2．分类：原发性免疫缺陷 继发性（获得性）免疫缺陷。 3．临床特点： 1）感染 2）肿瘤 3）自身免疫病 4）遗传倾向 二、原发性免疫缺陷病 1、 原发性B细胞缺陷病 BL或浆细胞发育不全和或功能异常所致 常表现为三种类型： 全部Ig缺失或极度降低 部分Ig缺失 Ig类别转换障碍 Btk- gene缺陷→B不能发育（pre-B），不能合成Ig，无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡。 X性联无丙种球蛋白血症（男性发病） 临床表现： ? Ig含量极低：血清IgG低于2g/L ? 外周血缺乏BL，但TL正常。 ??? ? 淋巴结，扁桃体萎缩。 ??? ? 患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化脓性感染。 ??? ? 对疫苗接种缺乏抗体应答。 治疗：主要补充各类Ig，如丙球。 选择性IgA缺陷 最常见的选择性Ig缺陷。 特点： *SIgA水平极低，IgA 50mg/L(正常人3500 mg/L) *IgG、 IgM正常,细胞免疫正常 *表现为呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反复感染 *常伴自身免疫病和超敏反应性疾病。 2、 原发性T细胞缺陷病 胚胎期胸腺发育不全导致TL数目下降或功能障碍所致。 DiGeorge综合征 (先天性胸腺发育不良，第III、IV咽囊综合征) 临床表现： ?? ?易发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染。 ?? ?外周血淋巴细胞减少，主要是TL的减少。 ?? ? BL数目正常，但形成抗体的能力偏低 ?? ?接种BCG、麻疹等减毒活疫苗可发生严重 的不良反应，甚至死亡。 ??? ?对移植器官不产生排斥反应。 治疗：胚胎胸腺移植。 医学免疫学 上海第二医科大学免疫教研室 3 原发性联合免疫缺陷 X性联重症联合免疫缺陷病 （ X-Severe combined immunodeficiency，X-SCID） 性染色体隐性遗传 *IL-2R（α、β/γ gene）突变，T细胞发育停滞于pro-T *腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷 →T、B发育受阻，停滞于pro-T、pro-B 临床表现： ? 血清Ig含量极低。 ??外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。 治疗：重建免疫系统，如骨髓移植。 T、B 细胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID 4 补体缺陷病 在补体系统中，参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷均可导致此类疾病。 C1INH缺陷可引起 遗传性血管神经性水肿 慢性肉芽肿 5 吞噬细胞缺陷 粒细胞减少症 慢性肉芽肿病 三、获得性免疫缺陷病 继发于多种疾病或理化因子损伤免疫系统。 1、 继发于某些疾病的免疫缺陷病 ??感染导致的免疫缺陷病: HIV ??? ??非感染性疾病导致的免疫缺陷: 恶性肿瘤 / 营养障碍性疾病 2、 医源性免疫缺陷 ??免疫抑制药物的应用 化学药物 / 生物类免疫抑制剂 ??放射性损伤 获得性免疫缺陷综合征 （AIDS） 一、病原体：HIV 二、主要传染途径：性接触 输血或血制品 母-婴垂直传播 三、临床特点： 5. 临床特点 急性病毒