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第七章基因的结构和功能 第一节 一基因一酶学说 . 芽盘移植实验 1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病: 黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 （imaginal discs) + :鲜红的 （bright red） v :桔黄色眼 （vermilion） cn : 橙红色眼（cimnabar） sc : 暗红色眼 （scarlet）。 1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 二. —基因—酶学说 1941 Beadle Tatum 提出： “ one gene one enzyme” hypothesis 乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀 氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶 ↓ ↓ ↓ ↓ N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨 精氨酸 鸟氨酸 琥珀酸 氨甲酰磷酸 天冬氨酸 图7-4 精氨酸生物合成途径 红色链孢霉实验 (1) 突变品系 基本 基本培养基加 培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg － － － ＋ cit － － ＋ ＋ orn － ＋ ＋ ＋ 鸟氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline) 精氨酸 (Arginine) 红色链孢霉实验 (2) 突变品系 基本 基本培养基加 培养基 [A] [C] [O] arg － － － － cit － ＋ － － orn － ＋ ＋ － [A], [C], [O] 分别为arg ,cit 和 orn突变品系的细胞提取物 第二节人类酶缺陷的遗传基础 一.半乳糖血症（Galactosemia） 二. 白化病（albinism） 酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 多巴 多巴醌 多巴色素 5,6 二羟吲哚 +蛋白质 吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白 二.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 四. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome） (自毁容貌综合征) 鸟苷酸 次黄苷酸
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