结节性硬化教材分析.pptVIP

结节性硬化症(tuberous sclerosis) 概 述 又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病 归类于神经皮肤综合征 源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见 病 因 显性遗传病,常见散发病例 基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长 病 理 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等 大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节 皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓, 结节大小不一,有的直径可3cm 脑部病损一般无恶性变的可能 病 理 侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水 病 理 脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形 病 理 结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元 结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱