第三章 连锁遗传分析课件.pptVIP

主要内容 性染色体与性别决定 性连锁遗传分析 剂量补偿效应及其分子机制 连锁交换和重组 遗传的第三定律 染色体作图 人类的基因定位 性染色体——这种与性别决定有关的染色体，叫性染色体。 常染色体——配子中，其余与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体(A)。 性染色体的发现与XO型 1891年， Henking（德）首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构，称为“X体”。在雄体的配子中，1/2配子有X体，1/2配子无X体，雌体的配子中均有。但他并未把此与性别联系起来。 1902年，McClung（麦克朗）在蚱蜢中发现，♀体细胞中染色体数≠♂体细胞中的染色体数，故他第一次把X体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体 ，故错误认为X体是雄性所特有的。 后来Wilson和他的同事对直翅目的昆虫进行了广泛的研究，发现： ♂：1/2Gm（6）：1/2Gm（7） ♀：Gm（7） XO型性决定 X＋X→XX（♀） X＋O →XO（♂） 蚱蜢，蝗虫等昆虫。 二、性染色体决定性别的方式 1、XX-XY型(雄杂合型) 性染色体：X、Y； ♂：XY(异配子性别)，产生两种类型的配子：X和Y； ♀：XX(同配子性别)，产生一种配子：X。 性比一般是1 : 1。 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物…… 1）人类的性别决定 2n=46=44＋XX（XY） ♀：2n=44＋XX ♂：2n=44+XY X染色体：SM，中等大小(155Mb)，已发现有1098个基因编码蛋白质，70%基因与疾病有关。 Y染色体：ST，很小(60Mb)，约78个功能基因。睾丸决定基因，毛耳基因。 ２）果蝇的性别决定 2n=8 ♀：X＋X（ X染色体呈杆状，T） ♂：X＋Y（ Y染色体呈j字形，钩状，ST）。 特殊：缺少Y染色体的果蝇（XO）仍为雄性，但是不育的。 人类与果蝇性别决定的区别 人类：Y染色体具有决定男性的强烈作用，合子中只要有Y就发育成男性。XO为女性。 果蝇：Y染色体在性别决定中失去了作用（Y上没有决定性别的基因）。XO为雄性。 2、ZZ-ZW型(雌杂合型) 性染色体：Z、W 雌性：ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子：Z和W。如：母鸡有38对常染色体+ZW。 雄性：ZZ(同配子性别)，产生一种配子：Z。公鸡有38对常染色体+ZZ。 如：鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。 鸡的性别决定 3、XO型 4、植物的性别决定 石竹科女娄菜（Melandrium apricum）的性别决定 由Y决定其性别，带有雄性基因，只要有Y则为雄性，与X/A的比值无关。没有Y则为雌性。 正常：（AA）XX、（AA）XY XXY、XXXY XO 女娄菜属的另一个种（Melandrium album） Y大于X，两者可配对，二价体分开较早，表明两者同源部分较少。 ５、其他类型的性别决定 染色体组倍性与性别决定 基因与性别决定 环境条件与性别决定 1）染色体组倍性与性别决定 一些膜翅目昆虫：♀是二倍体，♂是单倍体。 如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂等 蜜蜂的性别决定 2）基因与性别决定 有的生物性别是由一对或n对基因控制的。 玉米的性别决定 BaBaTsTs：正常雌雄同体（雌花序腋生、 雄花序顶生） Ba tsts：雌性（顶端和叶腋都生雌花序） babatsts：雌性（仅顶端有雌花序） babaTs ：雄株（仅有雄花序） 3）环境条件与性别决定 A、后螠：一种生活于海洋的蠕虫。 雌：体形像一颗豆子，长约2英寸，宽10cm，口吻很长，可达lm，远端分叉。 雄：退化，只有雌性的1/500，约有1～3 mm长，寄生于雌性的子宫里。 B、鳄鱼， 一些龟鳖：温度依赖型性别决定 6、人类性别畸形 A、类型 Turner综合征（特纳综合征） 超X综合征/超雌综合征 克氏综合征（Klinefelter综合征） 超Y综合征 性染色体嵌合 1）Turner综合征（特纳综合征） 核型：45，X；46，XX/45，X 发病率：1/5 000 原因：75%是由父亲精子中X染色体的丢失引起的。 治疗：用雌性激素在14岁前开始治疗，能促进其第二性征和生殖器官的发育，可来原经，改善心理状态，但不能长高。 Turner综合征的临床特征 身材矮小（小于1.4m），狮身女面的面孔，鲤鱼嘴，低位颈发，乳头间距宽，肘外翻，无性腺，原发性闭经。 Turner综合症（性腺发育不全）  2）超X综合征/超雌综合征 核型：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX 表型：智力以及生育力都略有下降，且病情随着X数目的增加而加重。 原因：在于母亲。 3）克氏综合征（Klinefelter综合征） 又叫睾丸发育不全征/小睾丸征，发病率1%~2‰（男性新生儿）。在男性不育者中占1/1