出生缺陷及预防重点.ppt

婚前、孕前、孕期、分娩、出生后 出生缺陷的预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。 三级预防策略 一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生； 二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生； 三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。 出生缺陷的预防和控制 预防原则：实施三级预防原则 第一级预防－去除病因 第二级预防－早期诊断 第三级预防－延长生命 出生缺陷三级预防 一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。 出生缺陷三级预防 一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。 一级预防措施 健康教育与促进； 婚前保健与咨询； 孕前保健与咨询； 最佳生育年龄和时机； 遗传咨询与指导； 孕前实验室筛查； 合理营养 出生缺陷三级预防 一级预防措施 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 避免有毒、有害接触和环境致畸； 预防感染； 谨慎用药； 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 高危人群指导和监护。 出生缺陷三级预防 婚前保健服务 宣传、鼓励、倡导婚前保健 婚前医学检查 婚前卫生指导 婚前卫生咨询服务 婚前保健咨询和婚前医学检查 根据《婚姻法》 近亲，禁止结婚； 医学上不应结婚疾病，禁止结婚； 婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，婚姻无效。 根据《母婴保健法》 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 其他疾病应依据有关医生指导。 婚前保健咨询和婚前医学检查 孕前保健咨询 健康教育与咨询； 健康状况检查； 健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等。 二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。 出生缺陷三级预防 出生缺陷诊断(非侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊断 母血清生化指标 X线诊断 母血中胚胎细胞 磁 共 振 宫颈灌洗液中胚胎细胞 出生缺陷诊断 (侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 胎儿镜检 羊膜腔穿刺 胎儿造影 绒毛活检 羊水造影 胎儿镜 经皮脐血采样 产前诊断新技术 面临重大飞越 分子生物学、分子遗传学、临床医学发展 今后10-15年HGP完成 分子生物学技术和方法进展 产前诊断发展重点和趋势 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎 儿细胞 3. 扩大现有技术和方法 出生缺陷诊断认识和把握 能查清一切胎儿疾病 期望有一项万能检查手段 期望诊断一次就能成功 侥幸心理 出生缺陷三级预防 三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。 在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相补充，筑起一道坚实的“防护屏障”。 出生缺陷三级预防 出生缺陷干预的认识误区 出生缺陷干预工作主要是卫生部门的事情，因而与己无关？ 出生缺陷干预工作正是提高出生人口素质的一个有效途径。 出生缺陷的发生原因复杂，而且70％以上病因不明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？ 依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的内外环境。 出生缺陷一级预防只是其中很小的一部分，对此未能予以足够的重视？ 提高认识水平，加强工作责任，本着以人为本原则，投入造福群众的伟大事业。 预防出生缺