隐源性卒中摘要.pptVIP

治疗 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的治疗取决于患者的临床表现及整夜睡眠监测图的严重程度，持续正压通气治疗是的首选疗法，它可在呼吸过程中给予一定程度的正压，防止气道塌陷，增加肺泡通气量，改善呼吸暂停患者的呼吸调节功能，提高动脉血氧饱和度，改善脑供血。 7.单基因病 遗传性因素在缺血性卒中，特别是青年缺血性卒中发病过程的作用越来越受到重视，其中Fabry病、CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）、CARASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病）是导致青年缺血性卒中的常见的遗传性疾病。 7.1法布里病(Fabry病) 又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症 X染色体性连锁遗传性疾病 神经酰胺三已糖苷-α-半乳糖苷酶的缺乏； 代谢底物蓄积于肾脏、心脏、神经系统、眼、皮肤等多器官； 最常见于白种人也见于亚洲人。 心肌肥厚 血管角质瘤 轮辐状混浊 Fabry病临床症状出现较早，大多数在儿童和青少年时期起病，受累部位广泛，肾和皮肤是早期最易累及的器官。 多数为男性发病。 男性起病早于女性,病情重于女性 临床表现 第一阶段：儿童期出现手足烧灼样疼痛、少汗、腹痛、餐后腹泻、生长迟缓等。 第二阶段：20岁以后，上述症状继续进展，并出现蛋白尿、等渗尿 第三阶段：最终进展为肾衰竭，心脏、脑等其他器官病变也出现并进展。 诊断 由于该病临床表现多样且不典型，因此该病的 诊断主要依靠特征性组织病理学改变、血液酶学检查、基因检测和家族遗传史。 组织病理学检查 受累组织细胞中Gb3（三聚己糖神经酰胺）堆积是本病共同的特征性病理改变，以组织细胞内是否出现典型髓鞘样包涵小体作为本病的诊断依据，皮肤小血管、肾或其他活检组织发现有典型髓鞘样包涵小体即可确诊。 血液酶学检查 测定疑似Fabry患者的体液或细胞（常用纤维母细胞）内α-半乳糖苷酶的水平。 基因检测 基因测序为诊断该病的金标准，价格高昂不能作为常规筛选手段。聚合酶链反应-单链构像多态分析（PCR-SSCP）是一种敏感的基因检测手段，已广泛用于多种基因突变的筛选。Fabry病的致病基因定位于Xq21.33-Xq22上，全长12kb，共由7个外显子组成，每个外显子的异常（如碱基突变）均可能通过影响mRNA的翻译过程而致病。该病是一种单基因致病疾病，适合于用PCR-SSCP分析进行筛选。 治疗 使用外源性酶制剂代体内缺失的α-半乳糖苷酶是其主要手段。 药物对症治疗：包括控制高血压，缓解神经痛一般用苯妥英钠、卡马西平或二者合用，盐酸甲氧氯普胺可减少与自主神经有关的胃肠症状。对有短暂性缺血发作或卒中病史者可预防性应用抗血小板聚集剂，对有高血压、蛋白尿者一般给予血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂。 7.2 CADASIL 由NOTCH3基因突变导致相关的平滑肌细胞退行性变和嗜锇颗粒沉积为其特征性病理改变遗传性小动脉病。 发病年龄：成年 遗传特点：常染色体显性 致病基因：19p的Notch3基因 MRI特点：颞极白质疏松、腔隙性脑梗死 发病年龄 发病平均年龄45岁 病程10－30年 平均死亡年龄65岁，范围可介于30－80岁 临床特点 多在中年发病，具有家系遗传性 临床主要症状为缺血性卒中、皮质下痴呆 先兆性偏头疼和精神症状 临床特点 卒中：大约80%的患者有多发性皮质下梗死表现，发作时间通常在40～50岁； 部分表现为短暂性脑缺血发作（TIA） 部位主要在颞叶、顶叶、额叶白质，内囊、外囊、基底节和丘脑等 部分患者表现为后循环梗死的病理表现，如构音困难、共济失调、表达性言语困难、视野障碍等。 临床特点 进行性血管性痴呆和精神障碍：约30-60%患者表现为进行性痴呆，此为该病发展的一个阶段，例如注意力下降、认知障碍、记忆力下降伴假性球麻痹、步态困难、锥体束征阳性等。 约20%患者精神异常，如严重抑郁、躁狂、自杀行为或自杀倾向。 临床特点 癫痫：少见，有报道一个法国家系45名患者中有3例为癫痫大发作。 一个意大利家庭并无CADASIL典型表现，仅以癫痫发作为主要表现。 二、痴呆分类 按 病 因 分 类 按病变部位分类 1.神经变性性疾病：AD、路易体痴呆、额颞叶痴呆 、帕金森病 痴呆、进行性核上性麻痹、侧索硬化伴痴呆等 2.血管性疾病：多发梗死性痴呆、皮质下缺血性血管性痴呆 3.炎症和感染：多发性硬化、脑炎、艾滋病痴呆综合征、梅毒 4.其他神经精神疾病：颅内肿瘤、亚急性联合变性、脑外伤、癫痫 、神经系统副肿瘤综合症、抑郁症（假性痴呆） 5.系统疾病：肝肾功能衰竭、严重贫血、代谢疾病、维生素缺乏等 1