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精神分裂症的病因及其子女患病风险预测 【关键词】 精神分裂症；病因；多基因遗传；风险预测 　　［摘 要］ 现代医学遗传学研究表明，常见的精神分裂症与遗传密切相关，主要是多基因遗传，其发病受遗传因素和环境因素双重影响。遗传因素是主导，环境因素是诱因，精神分裂症的子女发病率可以大致预测。 　　［关键词］ 精神分裂症；病因；多基因遗传；风险预测 现代医学遗传学研究表明，常见的精神分裂症与遗传因素密切相关，确切病因虽不明确，但大多专家学者观察研究认为，精神分裂症病属于多基因遗传病。其发病受遗传因素和环境因素双重影响，遗传因素起主导作用，环境因素起诱导作用。精神分裂症的发病主要原因是什么？其子女有多少人会发病？怎样预测、预防？这是人们关心的问题，下面就此谈谈看法。 　　1 遗传因素 　　精神分裂症的病因，目前虽不十分明确，但许多专家学者经过多年观察研究发现，精神分裂症属于多基因遗传病。所谓多基因遗传病由遗传和环境因素双重作用，精神分裂症遗传度达80%，说明遗传因素起主导作用。 　　1.1 家族研究 二个家族父母均患精神分裂症，一个家族生育二子一女，其中一子一女进入青春期后，先后患精神分裂症。另一个家族，母亲系精神分裂症，父亲是精神分裂样人格，结果所生的三个儿子均患精神分裂症。这是两个典型的遗传家系，说明精神分裂症有遗传倾向。据国外报道精神分裂症患者的家庭成员中，精神病发病率比一般居民高6.2倍。 　　1.2 65个家庭调查 有学者对65例家庭进行调查，父母均是精神分裂症患者，其子女患病机率为35%～68%，而正常人群发病率仅为0.86～1%。 　　1.3 对精神分裂症双生子研究 单卵双生的同病率（一同患病）比双卵双生的同病率高4倍～6倍（单卵双生为50%，双卵双生约10%～15%），说明遗传因素起重要作用。 　　1.4 寄养子研究 对养子进行实验研究，把养子分成三组：观察组：亲生父母患精神分裂症，寄养父母正常，结果养子发病率19.7%；交叉组：亲生父母正常，寄养父母患精神分裂症，结果养子发病率4.8%；对照组：亲生父母和寄养父母均正常，结果养子发病率为10.7%。说明父母正常的孩子生活在精神分裂症患者的家庭中，其发病并不明显升高。而患病父母的孩子生活在正常家庭中，也不能避免其不发病，从而推测环境因素不起主导作用，而遗传因素才起主导作用。以上提供的证据表明，遗传因素是精神分裂症病因学的重要部分，血缘关系愈近，遗传因素的影响就愈突出。 　　2 环境因素 　　2.1 个性因素 研究表明，精神分裂症患者50%～60%在病前具有某种特殊的个性特征，如孤僻、内向性格、怕羞、多疑敏感、思考问题逻辑混乱等，精神病学中称“分裂性人格”。一般认为精神分裂症与病前个性有关。 　　2.2 心理因素 现代医学模式为生物―心理―社会医学模式，人们对疾病的发生的解释，不单是生物因素，对心理、社会因素重新给予重视。调查资料表明，精神分裂症发病前有精神诱因者占44%～77%，这些诱因，如失恋、婚姻破裂、学习、工作受挫等。多数学者认为，精神因素对精神分裂症的发病作用是建立在个体心理承受能力的基础之上。生活中，有的人遇到极大不幸，却能坦然处之并未患精神病，反之，有的人受到一点挫折，就会精神失常。 　　2.3 社会因素 美国的调查发现，生活贫困、经济条件低劣和居住在贫民区的最低社会阶层的人群，精神分裂症的发病率较高。我国的调查情况也类似，即经济水平低、无职业的人群中精神分裂症的患病率明显高于经济水平高的职业人群的患病率。 　　2.4 体内的异常变化因素 有的学者认为精神分裂症的发病与体内代谢异常或自身免疫力变化有关。尚无结论，只是“病因假说”。 　　总之，精神分裂症的发病是遗传因素和环境因素双重作用的结果，遗传因素是主导，环境因素是诱因。 　　3 精神分裂症患者子女的发病风险预测 　　精神分裂症是多基因遗传病，其子女的发病风险不如单基因遗传病好预测，往往要综合多种因素，全面考虑。因内一些科学家根据多基因遗传病的阈值模式，采用电脑技术，制定出精神分裂症的遗传咨询表，估计子女患精神分裂症的风险率，可以根据遗传咨询表进行计算(见表1，表2)。表1 精神分裂症的遗传咨询表（略），表2 精神分裂症的遗传咨询表（略） 　　表1中，父母患患者数是指咨询者的父母健康情况，分为0、1、2三项。分别表示父母均正常，1人患病和2人均患病；患病子女数是指咨询者的同胞健康情况，0、1、2分别表示兄弟姐妹中没有人发病，1人发病和2人发病；正常子女数是指咨询表的同胞兄妹中的正常者人数；（外）祖父母一类指咨询者祖父母及外祖父母健康情况。如第一行的4、0，表示4人均正常，没人患病。2、2表示4人中2人患病，2人正常。