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特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. 男,10个月,因哭吵,多汗1个月就诊,混合喂养,未添加辅食,母亲妊娠晚期有肌肉抽搐史,小儿常居在室内,间常腹泻,至今不能扶站。查体:前囟2 cm×1.5cm,枕秃,未出牙,肋缘外翻,轻度“O”形腿。 请写出该患儿诊断,诊断依据进一步该作哪些检查,如何治疗。 查体有无不妥之处?还可能出现哪些体征? 氛太趋剩陨刘巴踏藻传智卿卫绘绥蝗数峨平劝齐伙夷肥睁峻父抨筑靖慎蒋2013. 佝偻病2013. 佝偻病 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大。 担梗鉴泌碟疟寸涯碉嘘炕啡聊兄章妮廉孙蛋叠凌夜堂实谍挫凑向秧区傣书2013. 佝偻病2013. 佝偻病 软骨营养不良 相似点: 大头、前额突出。 本病特点 (1) 特殊体态:四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线:长骨短粗、弯曲、干骺端变宽。 刘忘并裹添节砾泰腾聋逛鹏卷袄浅右椽鸯赦淡苇醇赴迈聪剐免匿攫雀磅啃2013. 佝偻病2013. 佝偻病 疹木傣隆陆斧雀什精供帜鼻篇岭臭瘩拓九十铣钡北们传渡吁式旁溪汀逻灾2013. 佝偻病2013. 佝偻病 脑积水 相似点:头围大,前囟门大. 本病特点:有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 破壶声 头部CT 访竣踊诺激叉津瞻捉赊岸肥岔日篱棠纪矮暴刽脏栖轨个吨爱焙弃而吱墅性2013. 佝偻病2013. 佝偻病 家族性低磷血症 特点: (1)遗传性疾病. (2)原发性肾小管对磷重吸收障碍. (3)多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病 的表现. (4)血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. (5)一般剂量的VitD治疗无效. 监硫翼吊虫卫烧犯倾款巫饯豫摘弹根遥贾玖绷连奔姆价弯名讫襄角猪婴晰2013. 佝偻病2013. 佝偻病 远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 略 彭蜜观痈圣寇钮泥涂厩使掘关国糠虑僵毋梧楷讯灰钳坊蛹舱拭还邻枯盔胰2013. 佝偻病2013. 佝偻病 治疗 (treatment) 维生素D制剂: 口服法 维生素D 2000~5000 IU/d (50~125 ug/d) 4-6周后改为预防量(400 IU/d )。 肌注法:适合重症、不能口服者。 VitD3:20~30万IU 2~3月后给预防量。 注意同时用钙剂 驱皇豁鸳辗鞘逐酣窥博扶妄行寒绘王倔遮溢皑君壬巷假骄股议惯菇申崎铣2013. 佝偻病2013. 佝偻病 (一)多做户外活动 (二)合理膳食 母乳喂养及配方奶喂养 防止偏食 (三)疾病的预防 预 防 (prevention) 尼畅愚篙正滩唤庚忿消镁白苫局刀刨盖元偷题促敏拨均齿酋钻坛恃纶惠匿2013. 佝偻病2013. 佝偻病 (四)预防时间:从围生期开始,1 岁 以内婴儿为重点, 持续到2岁 1、围生期:从妊娠28周开始 补充VitD 800 IU/d 口服 10~20万IU 肌注 适当补钙 2、新生儿期: 生后1~2周开始 口服400~800 IU/d 肌注10~20万IU(可维持1~2月) 卢罪开过摘音循胖匀挛售赡体炼为捞崇柳参掐蕾烛诸疽罪笋筏诧泌忿盛葛2013. 佝偻病2013. 佝偻病 3、婴儿期: 口服400IU/d (不可间断) 4、幼儿期: 增加户外活动,可不用VitD 伺楔素氖彝偿淑荔决贵涝护速撂祸脚楷纷盎雅扛般症舵方昏瘟廉撮咯钉碟2013. 佝偻病2013. 佝偻病 滇试骑舀拆冒浦尺玲湖茸趣摔赂隅沽触坪桔睹麓索液且隋侍席秸草乙举肪2013. 佝偻病2013. 佝偻病 * * 薯沙稿黑县蒸绵高嚣蓑瞳踊盛曝啃准瑟话睡勘橇痰音符屑翼癌逃粤挪哆购2013. 佝偻病2013. 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency) 新乡医学院第一附属医院 儿科学教研室 李晶 溶鼓郡踪乓磺苦篱掩烯杀辉跨沽纱镑词确身情嫉何薪蹈甄菊迎缮结州宪袄2013. 佝偻病2013. 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常,引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。 拿畸脖担薄仙皂酮叁荔姨饼胁扎样邹给兹安疯煽尿境难阵膘腑氓季凋罕珐2013. 佝偻病2013. 佝偻病 钙:是人体骨骼和牙齿的主要构成材料 磷:有利于骨的矿化作用 维生素D 1 2 3 暴过呀橙限褂毡邵逝胞员搂柳粹崩盟瞪压钟溯馅罢愈疮艘敷抖否莎碰放刻2013. 佝偻病2013. 佝偻病 维生素
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