单基因遗传病（C3-2）.ppt.pptVIP

* ****《医学遗传学》CAI教学 **** 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第三章、单基因遗传病 第二节、遗传方式 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 常染色体隐性遗传病 一、常见婚配型： Aa(亲代携带者)×Aa(亲代携带者) 1/4 AA(正常人)+1/2 Aa(携带者)+1/4 aa(患儿) (风险25%) 二、系谱特征（→→） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 近婚所生的PKU同胞 苯丙酮尿症患儿 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一个苯丙酮尿症的系谱 特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)近亲婚配生出患儿，也说明是隐性遗传。结论：AR。 * 眼皮肤白化病 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一例白化病系谱 特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例=1︰1， 说明是常染色体遗传。结论：AR。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 先 天 性 聋 哑 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 此系谱存在遗传异质性 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * AR病系谱的特点 1. 患者双