地中海贫血基因检测试剂结果判读分解.docVIP

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 基因型 临床表现型 临床相关 -α3.7/αα（右缺失） -α4.2/αα（左缺失） αCSα/αα αQSα/αα? αWSα/αα 静止型 (病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。? (遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。? (左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。?? (轻型地贫无需特殊治疗。 αα/--SEA? -α3.7/-α3.7? -α3.7/-α4.2? -α4.2/-α4.2 标准型 (?尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。)? (?实验室检查：出生时Hb?Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性。? (?遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。(一般不需要治疗。 -α3.7/--SEA? -α4.2/--SEA? αTα/--SEA （点突变：HbCS，HbQS，HbWS等） HbH病 (慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。? (实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s（出生时Hb?Bart’s可达15%以上）。随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为 0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb?Constant?Spring。? (遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 --/--? Hb?Bart’s胎儿水肿综合症 (胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。? (实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分＞70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。无HbA、HbA2和HbF。 2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读 位点名称 检测的突变类型 Type of Thalassemia CD41-42 -TTCT β0 CD43 G→T β0 IVS-Ⅱ-654 C→T β+ －28 A→G β+ －29 A→G β+ －30 T→C β0 or unclear －32 C→A β+ CD71-72 +A β0 βE GAG→AAG β+ 位点名称 检测的突变类型 Type of Thalassemia CD17 A→T β0 CD31 -C β0 CD14-15 +G β0 CD27-28 +C β0 IVS-Ⅰ-1 G→A 、G→T β0 IVS-Ⅰ-5 G→C β+ CAP+1 A→C β+ Initiation codon ATG→AGG β0 临床表现型 基因型 临床表现 轻型β-地贫 β0/β β+/β （β0或β+地贫的杂合子状态） (临床表现：临床无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。病理生理改变介于重型和轻型之间。? (实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2＞3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。? (遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 中间型β-地贫 β+/β+（β+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种不同基因型的