第九章 染色体的异常细胞遗传学行为1幻灯片.ppt

第九章 染色体的异常细胞遗传学行为 第一节 细胞有丝分裂染色体的异常行为 第二节 细胞减数分裂染色体的异常行为 第三节 染色体的其它异常行为 第一节 细胞有丝分裂染色体的异常行为 一、细胞联会和体细胞交换 （一）体细胞联会 根据同源染色体在这种配对构型中配对的结合紧密程度或称作体细胞配对 (somatic pairing) 或称作体细胞联会 (somatic synapsis)，具体是指在体细胞分裂的过程中，同源染色体互相靠近且平行配对联合成一体的现象。例如双翅目昆虫包括有瓣蝇类(如果蝇 Drosophila、摇蚊 Chironomus等) 的多数体细胞染色体均存在联会（图9-1）； 在某些植物分生组织细胞（如蚕豆根尖细胞、玉米组织培养形成的愈伤组织细胞，等）的有丝分裂和孢母细胞减数分裂前的有丝分裂的中期Ⅰ时，也能观察到体细胞联会或配对现象（图9-2）。 （二）体细胞交换 不仅在减数分裂过程中有遗传物质的交换及重新组合，而且在有丝分裂中这种现象也是存在——这就是体细胞交换（somatic crossing over)。 体细胞交换也称作有丝分裂交换，就是指体细胞有丝分裂中同源的两条染色体不像减数分裂那样明显且严整的联会而形成四分体，但也能各自复制后形成“四线体”，在四线期同源染色体的两条非姐妹染色单体间有时也可以进行等价交换，两个互换了片段的染色单体到了分裂的后期同时趋向细胞的同一极或各自趋向一极，从而导致了体细胞染色体分离重组的现象。 体细胞染色体交换重组的频率比减数分裂的低得多；并且在一个细胞中，如果发生了一次有丝分裂的染色体交换重组，则在同一条染色体上或甚至不同的染色体上再次发生染色体重组的机会是非常小的. 体细胞交换产生的遗传学效应分别取决于非姐妹染色单体交换的位置和着丝粒在细胞有丝分裂中的取向这两个因素。 （三）姊妹染色单体互换 体细胞中不仅同源染色体的非姊妹染色单体之间可发生联会交换，而且同一条染色体的两条姐妹染色单体在同一位置也可以发生同源片段的交换，即姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange，SCE）。 SCE有简单互换(single exchnge)和孪生互换(twin exchange)两种类型: （1）简单互换是指同源染色体之一的姐妹染色单体在某一点上发生互换； （2）孪生互换是指一对同源染色体的姐妹染色单体在同一点上发生一个SCE。 在染色体的不同位置，SCE的发生频率是不同的，如蚕豆的实验结果表明次缢痕附近频率最高，而且还有不等交换。这种不等SCE会造成缺失-重复，并且具有积累效应。这种不均等的SCE可能是导致DNA串联重复序列的重要原因。 二、染色体消减及其应用 生物的正常有丝分裂过程形成的两个子细胞，它们的染色体数目和遗传组成与母细胞是完全相同的，这样有利于维持生物的稳定性。 但这不是绝对的，研究发现，在一些远缘杂交后代体细胞有丝分裂及受精卵中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥会逐渐丢失而只保留另一方的染色体； 双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核也会产生染色体丢失的现象。 这些现象统称为染色体消除(chromosome elim- ination )或染色体消减(chromosome diminution)现象，是指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 染色体消减的种种实验体系和细胞系已成为细胞遗传学及分子遗传学的重要研究方法及实验材料。 随着染色体消减现象研究的深入，其已经广泛运用于单倍体育种、远缘杂交、细胞变异体等研究中， 如：胡萝卜（2n=16）与川西獐牙菜（2n=20）不对称体细胞融合产生单倍体（赵军胜等，2004)(图9-10)。 三、内源有丝分裂 内源有丝分裂（endogenous mitosis）是指在一个间期细胞内，染色体复制以后，染色体发生了凝缩-松开-伸长等一系列过程，但细胞质不发生分裂，其结果是长期处于间期核状态。内源有丝分裂包括三种情况： （1）染色体复制和核分裂正常进行，但不发生细胞质分裂，最终形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell，polykaryocyte) （图9-11）。如：单子叶植物胚乳形成早期。 （2）细胞核内染色体一再复制却不发生着丝点分裂，并且不进行核、质分裂，整个细胞经常性处于间期状态，使得染色体的染色质线成倍增加，从而形成多线染色体(polytene chromosome)。如：在果蝇中唾腺染色体经10～11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。 （3）核内有丝分裂(endomitosis)：细胞核内复制后的染色体发生着丝粒分裂，则核内染色体的数目按