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遗传学笔记第六章 染色体变异染色体畸变－－－－在复制的过程中进行 结构变异 ： “断裂－重接”假说 交换假说 数目变异 : 减数、有丝分裂的异常一、缺失（Deficiency）： 比正常染色体缺少一个区段的染色体结构变异。这种染 色体叫作缺失染色体（一）概念与类别 顶端缺失：一次断裂，一个断片，产生无端粒的缺失染色体。 有“粘性末端”的染色体。 双着丝粒染色体：两条粘性末端的染色体容易形成“双着丝粒染色体”。 端着丝粒染色体：如果顶端缺失丢失了一条整臂，则形成 端着丝粒染色体。中间缺失：至少两次断裂，一个断片产生的缺失染色体有端粒 缺失纯合体：含有完全相同的一对缺失染色体的个体。 缺失杂合体：某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体的个体。（二）细胞学鉴定 — 初次发生缺失的细胞：可以看到断片： 后期：断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央 间期：没有解旋——“微核” — 缺失杂合体：顶端缺失：前期I：双线期末端配对不整齐。中间缺失：缺失环的鉴定：组型分析（三）遗传效应雌配子传递：缺失遗传不平衡含有缺失染色体的缺失配子一般只能通过雌配子传递。 假显性：由于染色体发生缺失，使得隐性性状在F1 得以表现的现象。举例：含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。 : 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 假显性与基因突变的区别：染色体鉴定：基因突变染色体结构不变可逆与否：突变可以回复杂交试验：基因突变符合孟德尔分离规律。（四）应用：隐性基因定位到特定的染色体上 利用假显性：如果我们有某个物种的n个已知的缺失杂合体，用表现型为A（显性）的n个缺失系作为母本，分别与表现型为隐性（a）的正常植株杂交。如果某个组合的F1中有a表现型个体，则A-a基因位于该缺失系的缺失染色体的缺失片段上。 如果有某个物种分别缺失两条臂的缺失系2n个，那么还可以把A-a定位到特定染色体的某个臂上。二、重复（Duplication）（一）概念与类别 1. 概念：重复 (duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段 2. 类别 顺接重复：重复区段的方向与正常染色体方向一致。 反接重复：重复区段在重复时旋转了180 C，与正常染色体 方向相反 臂内重复：重复区段不涉及着丝粒（涉及一条臂） 臂间重复：重复区段涉及着丝粒（涉及两条臂）注意： 有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复 3. 重复纯合体和重复杂合体（二）细胞学鉴定 重复环－重复杂合体的鉴定 组型分析：重复环、缺失环的区别？需要鉴定突出部分。（三）遗传效应 扰乱生物体内基因固有的位置和剂量的平衡体系，影响比缺失为轻。 1. 剂量效应：v+ ——果蝇眼睛红色； v ——果蝇眼睛朱红色 v+v——红眼 v+vv ——朱红眼细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。 2. 位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。如B//B 与 Bb//b即使基因剂量相同，位置不同表现型不同。三、倒位（Inversion）（一）概念：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180C 之后重接。这样染色体某一区段顺序发生了颠倒。 类别：臂内倒位：倒位发生在染色体某一臂，即倒位区段不涉 及着丝粒。臂比不变。 臂间倒位：倒位发生在两臂之间，即倒位区段涉及着丝 粒，臂比往往改变。 倒位纯合体 / 倒位杂合体： 倒位纯合体：含有完全相同的一对倒位染色体的个体。 倒位杂合体：某对同源染色体中，一条是正常染色 体，另一条则是倒位染色体的个体。（二）细胞学鉴定（倒位杂合体） 主要观察：粗线期、双线期同源染色体的配对 后期I桥和断片1. 配对： 倒位区段很短： 倒位区段很长： 倒位区段中等：2. 交换－后期I分裂相的关系 （1）臂间倒位：倒位圈内发生一次 交换，后期 I 没有桥或断片正常可育配子缺失重复配子：重复A，缺失EFGH倒位可育配子缺失重复配子：重复EFGH，缺失A（2）臂内倒位：倒位圈内发生一次交换，后期 I 有桥和断片正常可育配子缺失重复配子：缺失EFGH倒位可育配子缺失重复配子：缺失BCDEFGH（三）遗传效应改变了重组率改变了倒位区段内外基因的距离（纯合体）:远 ? 近降低了倒位杂合体的重组率 （1）双线单交换：重组型配子不育，测交世代中重组型个体数 ，交换值下降。 （2）抑制圈内外基因间的交换（In）：倒位杂合体部分不育： 如果倒位圈内发生单交换：50%不育、50%可育 如果倒位圈内不发生交换：100%可育 如果倒位圈内发生其它类型交换：100%不育、50%不育、 100%可育 综合起来：部分不育。3. 生物进化的因素 倒位 染色体相邻关系改变 功能、表型改变