心肌病诊断与治疗__培训课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 二、病因及发病 家族性发病约占30%-50%，由于疾病常常无临床症状，因此需要亲属接受心血管系统的检查以排除家族史，避免得出散发的错误结论。研究已证实9种不同的染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC发病相关，如心肌雷诺丁受体基因，该基因突变使细胞内钙调控蛋白功能失衡导致心律失常的发生。 * 炎症反应在ARVC的发病中起相当大的作用，显示约2/3ARVC患者的心肌细胞内存在散发或弥漫性炎性细胞浸润，纤维脂质浸润可能是慢性心肌炎症的修复现象。 不同的致病基因可以导致不同类型的ARVC，但有相似的组织和电生理变化。通常认为常见的持续单形性室速是由于纤维脂肪组织替代了心肌细胞，产生了折返所致。 * 三、病理改变 典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织主要位于流出道、心尖或前下壁即所谓的“发育不良三角”区。也可以发现瘤样扩张或膨胀，瘢痕及室壁变薄等病理改变。病理表现主要可分为两种：单纯脂肪组织和纤维脂肪组织，孤立的脂肪浸润较为罕见，心室扩张也较为常见。 * 四、诊断及鉴别诊断 ARV