北医李睿医学考研遗传性消化系肿瘤综合征管理.docxVIP

最近美国胃肠病学会（ACG）发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南（2015.Feb）。遗传性胃肠道肿瘤综合征包括：林奇综合征（LS）、家族性腺瘤型息肉病（FAP）、衰减家族性腺瘤型息肉病(AFAP)、MUTYH相关息肉病(MAP)、Peutz–Jeghers综合征(PJS)、青年息肉综合征(JPS)、Cowden 综合征、锯齿状息肉病(CS)、遗传性胰腺癌、遗传性胃癌等。随着家族性肿瘤登记率的提升和基因组学的发展，使得人们对于遗传性消化系疾病诊断标准和遗传性基因缺陷的寻找得到了巨大进步。ACG的专家们对既往研究资料进行了证据评价并拟定了临床推荐等级，提出了遗传性消化系肿瘤综合征的诊断标准和基因检测指标，并对高风险人群的监测和管理给出了建议。遗传性消化系统肿瘤综合征诊断共识1、消化专科实践中基础的癌症家族史评估（1）在消化内科和内镜检查的临床实践中，患者的家族性癌症史和胃肠道癌前病变史能够提供有效信息初步评估家族性患癌倾向的风险。（2）家族史中重要的内容包括每一例确认的诊断需要记录的一、二级亲属中患癌情况和类型、一级亲属中息肉史及（较可能的）类型、年龄、家系。2、林奇综合征（LS）（1）新诊断结直肠癌应当做错配修复缺陷评估。（2）免疫组化分析MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 蛋白 和/或 微卫星不稳定现象检查。缺失MLH1的肿瘤应该再接受BRAF检测或MLH1启动子高甲基