医学遗传学试题.doc

2015年春季学期《 医学遗传学 》考试题 考号 姓名 （考试时间：120分钟，满分：100分） 选择题（每题 2 分 共 40 分） 请将答案填到下面对应题号的表格中，未填入者不得分 分数 评卷人 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪疾病属于线粒体遗传病 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症Bloom综合症 α基因和β基因数量之比是( ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是( ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI 15、产前诊断染色体标本可以从（ ）获得 A.脐带血 B.绒毛膜 C.羊水 D.以上都正确 16、遗传病的诊断方法有（ ） A.临床诊断 B.生化检查 C.染色体检查 D.以上都有 17、有一段DNA长度为0.34um，那么这段DNA中含有（ ）个碱基对。 A、100 B、1000 C、2000 D、10000 18、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ ）。 A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。 C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D、复制后修复又称为重组修复。 19、下列属于侧翼顺序的是 （ ）。 外显子 B、5‘ 帽子C、CAAT框 D、端粒 20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 （ ）。 A、移码突变B、同义突变 C、无义突变 D、动态突变 填空题（每空 1 分 共 20 分） 分数 评卷人 1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（ ）、