溶血性贫血要点.pptVIP

（四）阵发性睡眠性血红蛋白尿症 是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病。出现细胞膜对自身补体（C3）敏感性增高的异常红细胞，引起慢性血管内溶血。睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。 定义 骨髓造血组织受到损伤，而引起多能造血干细胞的基因突变，产生膜异常的干细胞克隆，异常造血干细胞不断增生、分化，形成具有PNH缺陷的细胞群；这种缺陷不仅累及红细胞，也累及患者的粒细胞、淋巴细胞和血小板。 患者体内红细胞分三型 Ⅰ型对补体的敏感性正常； Ⅱ型对补体中度敏感； Ⅲ型对补体高度敏感。 与睡眠有关的间歇溶血发作，以血红蛋白尿为主要特征，多为慢性血管内溶血，伴有全血细胞减少和反复血栓形成。 临床表现 发病机制 实验室检查 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 1．血象 贫血，呈正色素性或低色素性贫血，网织红细胞 常增高，可见有核红细胞及红细胞碎片。白细胞 和血小板多减少，半数患者呈全血细胞减少。 2．骨髓象 半数以上的患者三系增生活跃，尤以红系造血 旺盛。随病情变化表现不一，不同穿刺部位增 生程度可明显差异。 3．特殊溶血试验 （1）溶血存在的依据：尿隐血试验或尿含铁血黄素试验阳性。 （2）补体敏感的红细胞存在的依据：蔗糖溶血试验、 热溶血试验、酸化血清溶血试验。 4．流式细胞术检测发现GPI锚连接蛋白（CD55或CD59） 低表达的异常细胞群，支持PNH诊断。本试验是目前 诊断PNH特异性和敏感性最高且可定量的检测方法。 诊断和鉴别诊断 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 1．诊断标准 ①临床表现符合PNH或上述必须考虑为PNH的表现情况； ②有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的直接、间接证据； ③实验室检查证明有补体敏感的红细胞群存在和检测CD55及CD59 这两种常见的血细胞表面锚蛋白相关抗原的表达情况是确诊试验。 2．鉴别诊断 排除其他溶血病，全血细胞减少还应与再障鉴别。 3．再障-PNH综合症的诊断 凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障， 或兼有两病特征者，均属再障－PNH综合征。 再障-PNH综合症再分为四种情况： （1）再障-PNH：指原有肯定的再障（而非未能诊断的PNH早期表 现），转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。 （2）PNH-再障： 指原有肯定的PNH（而非下述的第4类）， 转为明确的再障，PNH的表现已不明显。 （3）PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查所见均说明病情仍以 PNH为主，但伴有一个或一个以上部位骨髓增生低下、 巨核细胞减少、网织红细胞不增高等再障表现者。 （4）再障伴有PNH特征：指临床及实验室检查所见均说明病情仍以再 障为主，但伴有PNH的实验诊断结果阳性者。 PNH与再障的鉴别 临床症状与实验室检查 PNH 再生障碍性贫血 出血 较少，且程度较轻 常有，程度较重 感染 较少 较多 巩膜黄染 部分病例有 无 肝脾肿大 部分病例有 偶见 全血细胞减少 约半数病例有 所有病例有 血小板波动 约半数病例有，可达正常 少有波动 感染时白细胞升高反应 无 少有 网织红细胞 常增高 常减少 骨髓增生活跃或明显活跃 约90.5% 约40.7% 中性粒细胞碱性磷酸酶积分 明显降低 增高 血清胆红素 明显增高 可轻度增高 蔗糖溶血试验 阳性 阴性 尿含铁血黄素试验 均有 罕见 酸化血清溶血试验 阳性 阴性 最常见的为葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症、丙酮酸激酶缺陷症。 第三节 红细胞酶缺陷检查 定义 红细胞酶缺陷是指参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶由于基因突变导致的酶活性或性质改变所引起的溶血及（或）其他表现的疾病。 二、实验室检查 （一） 高铁血红蛋白还原试验 G6P G-6-PD NADP 还原型美蓝 高铁血红蛋白（Fe3+） 高铁血红蛋白还原酶 6-磷酸葡萄糖酸 NADPH 氧化型美蓝 血红蛋白（Fe2+） 1. 加入亚硝酸盐使红细胞中的亚铁血红蛋白氧化成高铁血 红蛋白，正常红细胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP成 NADPH，其脱下的氢通过亚甲蓝试剂的递氢作用而使高铁血 红蛋白（Fe3+）还原成亚铁血红蛋白（Fe2+），比色测定。 2.当G-6-PD缺乏症时，由于NADPH生成减少或缺