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代谢性骨病诊治临床问题北京协和医院 夏维波 一、骨质疏松症 骨质疏松症是一种全身性的代谢性骨病，其特征为骨强度下降导致骨折危险性增加，骨强度取决于骨密度与骨质量。 ?正常骨??????????????????????骨质疏松症 ??（一）骨质疏松症的分类 1.原发性骨质疏松症，包括绝经后骨质疏松症和老年性骨质疏松症。 2.继发性骨质疏松症，主要是由物理因素 (如失重、制动）、内分泌疾病、肾病、胃肠道和肝脏病、风湿免疫疾病及药物所致的骨质疏松症。 3.特发性骨质疏松症。 ??（二）骨质疏松症的临床表现 通常来说，骨质疏松症是一个无声无息的疾病，或者说它是一个寂静的杀手。主要表现为骨痛、体形的改变及骨折。 骨质疏松性骨折常见的部位包括椎体、前臂、髋部、足踝部、上臂及肋骨等。其中最常见的是椎体骨折，最严重的是髋部骨折。 ?? ? ? ?? ?正常?? ? ??? ? ? ?双凹?? ? ??? ? ? ?楔形变?? ? ??? ? ? ?塌陷 椎体压缩性骨折 股骨颈骨折????????????????????????粗隆间骨折 前臂骨折 ??（三）骨质疏松症的诊断 骨质疏松症的诊断主要依赖于骨密度的测定。骨密度的测定通常使用的是双能X线骨密度仪。 WHO推荐的骨质疏松症的诊断标准包括正常骨量、骨量减少、骨质疏松和严重骨质疏松，其判断指标主要是T score。 正常骨量：骨密度在-1.0SD以内（T score -1.0)。 骨量减少：骨密度介于-1.0～-2.5SD之间（-1.0≥T score≥-2.5）。 骨质疏松：骨密度＜-2.5SD （T score＜-2.5）。 严重的骨质疏松：骨密度＜-2.5 SD合并脆性骨折。 骨质疏松症的诊断除了骨密度测定，往往还会用到一些钙磷代谢和骨转化生化指标。通常来讲，骨质疏松患者血钙、磷、碱性磷酸酶多数在正常范围，部分老年患者PTH水平轻度升高，绝经后的骨质疏松患者，由于骨转换较高，骨吸收和骨形成指标均轻度升高，24小时尿钙、磷多数在正常范围，个别患者尿钙可轻度升高。 因此，骨质疏松症的诊断主要依赖于骨密度DEXA的测定，脆性骨折可作为诊断的依据。但在作出骨质疏松症诊断前，一定要排除其他代谢性骨病所引起的骨量减少，排除其他肿瘤性或遗传性的骨病导致的骨折、骨破坏或骨量减少。 ??（四）骨质疏松症的防治 骨质疏松症的防治主要是降低骨折的危险,包括改变不健康的生活方式和药物治疗两个方面。生活方式的改变包括戒烟、少饮酒、少喝咖啡和碳酸饮料、适当的体力活动，适当的营养。防治骨质疏松的药物包括三大类，抑制骨吸收的药物，促进骨形成的药物和其它类的药物。抑制骨吸收的药物最常用的有双膦酸盐、选择性雌激素受体调节剂（SERM）、降钙素和雌激素。促进骨形成的药物有氟制剂和PTH及其类似物。其它类药物包括钙和维生素D、维生素K、锶盐和一些中药。 ???? 二、甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺功能亢进症实际上包括原发性、继发性和单发的甲状旁腺功能亢进症。在此主要探讨原发性甲状旁腺功能亢进。 ???(一) 病理生理 ????（二）临床表现 甲旁亢的临床表现分为有症状和无症状两类。 近年来，随着血钙筛查的应用，使得甲状旁腺功能亢进症的检出率有所提高，尤其是使无症状的甲旁亢患者得以发现。据统计，有50%的甲旁亢是无症状的，患者仅有生化的异常。有症状的甲旁亢包括三个方面的症状，高血钙症状、骨骼病变以及泌尿系症状，这三组症状均发展缓慢。 1.高血钙症状 血钙增高影响中枢神经系统，在早期可以出现焦虑，烦燥、精神抑郁，甚至谵妄。血钙过高可引起神经肌肉症状，患者可有肌肉疼痛、无力。另外，还可出现胃肠道症状，高钙的情况下，可直接刺激胃酸分泌，10-24%的患者会出现胃溃疡。由于钙在胰腺中沉积，有5-10%的患者会出现急性、慢性胰腺炎的发作。 2.骨骼病变 骨骼病变所引起的症状包括全身或局部的骨关节疼痛，如膝关节、踝关节的疼痛，由于骨关节疼痛严重，会导致活动受限。部分患者会出现纤维性骨炎，骨骼发生囊性变，如果囊内出现棕色特体就形成了棕色瘤。还有些患者会发生病理性骨折。由于骨折、骨骼变形，最后可出现骨畸形。 3.泌尿系症状 患者主要表现为多尿、烦渴和多饮。如果有结石形成，患者还会有肾绞痛、血尿或合并泌尿系感染，反复的单侧或双侧肾结石，可出现肾钙化及肾功能不全。 一般来说，甲旁亢患者的临床表现以骨吸收为主，占40%左右，其次是骨吸收合并泌尿系统结石或钙化，单纯泌尿系统结石或钙化、单纯高钙血症较少。 甲旁亢的X线检查表现为普遍性骨质脱钙、骨质稀疏。头颅相可见毛玻璃样或颗粒状改变，少数见局限性透亮区。双手相为指骨有骨膜下吸收、皮质外缘呈花边样改变，以中指桡侧更为明显和常见。骨盆