05第五章多基因病辩析.pptVIP

第五章 多基因病 第一节 多基因遗传的特点 第二节 多基因病的特点 第三节 对基因病复发风险的估计 第四节 多基因病研究策略 第二节 多基因病 3. 近亲婚配时子女患病风险增高。但是不如常染色体阴性遗传病显著，这可能与多因子的积累有关。 病情（畸形）越严重，再发风险越大。这说明遗传因素起这主要作用。 5. 当发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，发病率低的性别阈值高。 第三节 多基因病再发风险的估计 多基因病的再发风险虽然无法像单基因那样很明确的予以估计，但是其发病风险还是有规律可循的。多基因病和畸形的再发风险的估计应该注意以下几个问题。 遗传率较高而群体发病率为 0.1% ~ 1%的病种中，患者一级亲属的发病率约为群体发病率的平方根。即： f ：一级亲属发病率 P：群体发病率 1 . 遗传率与发病率的大小 在一个家庭中有两个以上患者时，患者一级亲属的发病率相应增高。例如生出一个患儿与生出两个患儿，再发风险后者高。这表明后者夫妇具有较多的易患基因。 2 . 家族中患者数量的多少 病情严重的患者，其一级亲属的再发风险增高。这是因为病情严重的患者具有较多的易患基因，其父母的易患基因与病情较轻的相比也较多，遗患性更接近阈值。 3 . 病情的严重程度 发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别阈值高，患者一级亲属发病率高；相反，发病率高的阈值低，患者一级亲属发病风险低。 4 . 性别差异 * 一、什么是多基因遗传 多基因遗传 ( Polygenetic Inheritance ) 是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。 第一节 多基因遗传与数量性状 微效基因（Minor Gene ) ：在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因 ( Additive Gene )。 二、微效基因与累加基因 多因子遗传( multifactorial inheritance ) 多基因遗传性状除受微效累加基因的作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素共同作用形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称为多因子遗传。 质量性状 ( Quanlitive Charactre ) ：性状的变异在群体中的分是不连续的，称为质量性状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等。 数量性状 ( Quanitative Character ) ：性状的变异在群体中的分是连续的，不同个体之间的差异只是量的差异，称为数量性状。例如人的身高、智力等。 三、质量性状与数量性状 瑞典遗传学家 Nilsson-Ehle 提出了多因子假说( Mutilple Factor Hypothesis ) 或多基因假说 ( Polygene Hypothesis ) 来说明数量性状的遗传。其主要论点是： 1、数量性状的遗传基础也是基因，不过不是一对基因，而是两对以上的基因； 2、这些基因之间是共显性； 3、这些基因对表型的影响较小； 4、数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对他也有一定的影响。 四、多基因假说 1、 两个纯种的类型杂交后子1代都是中间类型，但是他们有一定的变异范围，显然这种变异是环境因素作用的结果； 亲代 AA AA AA × aa aa aa 子1代 Aa Aa Aa 多基因假说有如下特点 2、两个中间类型的子1代杂交后，子2代大部分仍然是中间类型，但是其变异范围比子1代更为广泛。有时会出现极端类型的个体。除去环境因素的影响外，基因的自由组合对变异的产生有重要作用； 3、在一个随机杂交的群体中，变异范围非常广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生是多基因的遗传基础和环境因素作用的结果。 例如玉米的穗长是多基因遗传的，短穗品种平均长约为 6.6cm，长穗品种约为 16.8cm，子1代平均穗长约为12.1 cm，子2代平均穗长约为12.9 cm 。见下表： 玉米不同穗长品种杂交后，子代的变异分布 短穗 4 21 24 8