Intérêt et limites de lépidémiologie analytique.ppt

遗传咨询的伦理原则 4.告知遗传信息可能被第三者误用.(避恶) 5.告知个人让血亲知道遗传风险是个人的伦理责任.(避恶) 6.告知个人如何把自己的携带者身份告之配偶,并告之可能对婚姻的有害影响.(避恶) 7.采取非指令方式,不是告诉咨询人应该作什么,而是提供充分的信息,让他们和他们的家庭自己作出决定.并帮助他们理解各种选择.(自主) 8.应尽可能支持咨询人的各种决定,无歧视. 自主 有利 无害 公平 完美咨询遗传优生咨询中的原则 正确的诊断 非指令性咨询 关心个人 告知真相 守密和信任 无伤害性原则 重复性流产 内分泌异常 染色体异常 母亲罹患慢性疾病 子宫异常 母儿血型不合 子宫内膜疾病 胚胎或胎儿发育不良 TORCH 感染 死胎分娩史 死胎常见原因： 胎盘脐带因素； 胎儿畸形； 妊高症； 过期妊娠； 宫内感染； 原因不明的占10%左右。 胎儿畸形分娩史 先天畸形的咨询是比较复杂的，主要分为： ● 结构畸形 ● 行为畸形 这里主要讨论结构畸形。 单发畸形 1、神经管畸形 约占畸形的40--50%，有的地区可达80% 。 神经管畸形主要包括无脑儿、脊椎裂，发病大多在妊娠早 期，为前神经管或/和后神经管闭合不全引起。 以女性胎儿多见，与国外报告一致，女性无脑约占总无脑 儿的70%左右，女性脊椎裂占总脊椎裂的55--60%. 脑积水 病因：主要病变为脑导水管狭窄或阻塞 性染色体X-连锁隐形遗传； 女性脑积水多为多基因遗传， 脑积水并脊椎裂也常为多基因遗传； 染色体异常如13-三体常伴有脑积水； 非遗传病因如肿瘤压迫第三、四脑室， 或由病毒、弓形虫等造成脑炎，可形成导水管或孔道的狭窄或闭塞。 如为非遗传病性病因，下次妊娠可不再发生此症。 唇裂 (或并腭裂) 单纯唇腭裂主要为多基因遗传。 据调查唇腭裂在我国的发病率为1.7‰，其遗传度为76%。 夫妻已生过一个唇腭裂患儿以后，再生育同类患儿的可能性为4%，出现第二例唇裂再发生第三例的几率为10% 。举例 肢体畸形 在我国发病亦较多，如多指症、并指症、畸形足、关节异常、髋关节脱臼、短肢等。 除单发外，常见于某些常染色体显性或隐性遗传；有时是某些综合征的症状之一。 环境因素： 本世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”,使成千上万个海豹短肢畸形儿出生，引起人们对用药致畸的重视； 动物实验证实大量维生素A可引起短肢、并指等畸形，真菌毒素对人亦常有害。举例. 先天性心脏病 为新生儿常见的死亡原因，研究表明，从小儿出生随访至7岁，先天性心脏病的发病率接近1% 。 遗传因素：先天性心脏病的遗传方式有多基因遗传、常染色体显性和隐性遗传。如:马凡氏综合征。 多发畸形 首先应了解是否有家族史及类似异常的患者,早期病史应该包括妊娠时间、胎动发生时间及强弱、分娩方式、出生体重、新生儿期及以后生长发育中的问题。 用发育解剖学的观点解释异常，并尽力回答患者的哪一个形态异常是形态发生中出现最早的。 (四) 产后抑郁史 产后抑郁是由于孕产期雌激素大起大落造成情绪不稳加上某些刺激而引起的心理平衡失调，发病率10%--20%之间，再次分娩50%可复发。 产后抑郁影响小儿早期教育及行为，影响家庭幸福，严重者造成家庭破裂，对优生有不良的影响，是优生工作中一个常见的心理社会问题,医生应注意预防，帮助解决。 (四)智力低下的遗传咨询 1、染色体异常 在自然流产儿中，约25－60%有染色体 常，以妊娠早期的流产儿最为多见。 活产儿有染色体异常的占 1% ，其中约: 1/2为三体型； 1/4为性染色体畸变； 1/3为常染色体各种重组； 1/12为其他三体型。 (四)智力低下的遗传咨询 男性性染色体异常 47，XXY 先天性睾丸发育不全综合征 发病率活产男婴中为1/1000； 47，XYY 发病率活产男婴中为1.1/1000 (四)智力低下的遗传咨询 (2)女性性染色体异常 45，X 先天性卵巢发育不全综合征 发病率活产女婴中为1/800－5000； X多体型 超雌综合征 如47，XXX; 48,XXXX (四)智力低下的遗传咨询 (3) 常染色体三体型异常 21－三体型 经典型 47,XX,+21 易位型 46,