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巨幼细胞贫血Megaloblastic Anemia 一、概述 1. 定义 由于叶酸、Vit B12缺乏引起DNA合成障碍造成的贫血。 二、临床表现 一般有慢性贫血症状，面色柠檬黄； 消化道症状； 神经系统症状 三、实验室检查 （一）血象 见图 （二）骨髓象见图 （三）叶酸、 Vit B12测定 有生物学法和放射免疫法，后者较佳 血清Vit B12＜100~140ng/ml(74~103pmol/L)； 红细胞叶酸测定＜227nmol/L(100ng/ml) 下一张 返回 叶酸缺乏症： 血清叶酸测定6.81nmol/L(3ng/ml) ， 红细胞叶酸测定227nmol/L，能反映机体叶酸总体水平及组织的叶酸水平。 （四）其他 肝功能、HBV、HCV以排除肝病。 （五）诊断和鉴别诊断国内标准 1．临床表现 （1）一般有慢性贫血症状。 （2）有消化道症状，食欲不振或消化不良，舌痛、舌红、舌乳头萎缩较常见。 （3）神经系统症状，多见于维生素B12缺乏者。 2．实验室检查 （1）大细胞贫血，平均红细胞体积（MCV）100fl，多数红细胞为大椭圆形 （2）白细胞和血小板可减少，中性分叶核分叶过多 （3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变 （4）叶酸测定，血清叶酸6.81nmol/L，红细胞叶酸227nmol/L； （5）血清维生素B12测定74~103pmol/L，红细胞叶酸测定227nmol/L； （6）血清维生素B12 测定29.6pmol/L （7）血清内因子阻断抗体阳性 （8）放射性核素双标记维生素B12进行吸收试验，24小时维生素B12排出量10%。 具备上述: 1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（4）者诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血； 具备1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（5）者诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血； 具备上述1的（1）、（2）、（3），和2的（1）、（3）、（6）、（7）者怀疑有恶性贫血，（8）为 确诊试验。 鉴别： MDS-RA、AML-M6； 少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少，与AA鉴别； 肝病； Vit B12缺乏症与神经系统疾病； 溶贫 治疗： 1．病因治疗 补充治疗 （1）维生素B12的补充 （2）叶酸的补充 疗效标准： 国内标准 病例分析： 男，61岁。因面色苍白、乏力、消瘦4个月。 体格检查：36℃，脉搏94次/分，呼吸19次/分，血压14/8kPa，发育正常，营养中等，中度贫血貌，神情，全身浅表淋巴结无肿大，结膜苍白，巩膜无黄染。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心率94次/分，心率整齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹软，无压痛，肝脾未触及，无病理性反射，双下肢无浮肿。 实验室检查： 血象 白细胞2.6×109/L、血红蛋白68g/L、红细胞1.54×1012/L、平均红细胞体积138.2fl、MCH44.2pg、MCHC342g/L，血小板41×109/L，网织红细胞0.018，Hct0.21，铁蛋白572.6ug/L（正常值16.4~323.00ug/L），维生素B12为0（正常值187~1059ng/L），叶酸5.5pg/L（正常值2.9~18.7pg/L）；钡剂灌肠：未见器质性病变结肠；胃镜：慢性胃炎，HP（-）。B超：前列腺增大，肝脾、胆、双肾无异常。骨髓：增生减低，粒系、红系比例 为2.1/1，粒系占40%，见核右移现象，大量中毒颗粒，红系占19%，可见类巨幼变现象，豪焦氏小体。巨核细胞4个，余未见异常。 习 题 发生巨幼细胞贫血，往往是由于体内缺乏 或 。该病患者血象呈 ，骨髓象主要表现为 。 叶酸缺乏的原因除外的是： A、摄入量不足 B、需要量增加或消耗增加 C、吸收不良 D、药物因素 E、内因子缺乏 下列关于巨幼细胞贫血叙述正确的是： A、小细胞低色素性贫血 B、中性粒细胞出现巨形杆状核和核分叶 过多 C、可见胞质发育落后于胞核现象 D、可出现异食癖、反甲等临床症状 E、骨髓象仅表现粒细胞系的巨幼样变 83-year-old man admitted to hosptical