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遗传性血色病 Virgine SCOTET,PhD Claude FEREC,MD,PhD 译者:girlning 遗传性血色病 定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型 遗传性血色病 遗传性血色病的六种基因型 Ⅰ型遗传性血色病 定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作Ⅰ型遗传性血色病,它主要见于欧洲西北部人群发病率为0.3-0.8%,特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏 Ⅰ型遗传性血色病 病程分为3期: 潜伏期 生化改变期(20岁左右):铁代谢的各项指标 增高(包括血清铁,转铁蛋白饱和度,血清 铁蛋白) 临床期:出现乏力.关节炎.肝大.皮肤色素成 着.糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症 Ⅰ型遗传性血色病 治疗: 遗传性血色病是一种独立的遗传性疾病, 早期给予简单有效的治疗对患者是有益的,如果不尽早治疗预后不佳,疾病会进展为不可逆性损害,治疗主要是靠静脉切开. Ⅰ型遗传性血色病 1996年发现HFE基因 1.是遗传性血色病的一种主 要的变 异:C282Y(80-95%的病例) 2.两种可