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第十四章 群体遗传学基础 14.1.2 基因频率和基因型频率的计算 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A，a，其可能的基因型为：AA，Aa和aa共3种，如果这3种基因型的个体数分别为ND，NH和NR，三者之和ND+NH+NR=N，则三种基因型的频率为： AA：D=ND/N Aa：H=NH/N aa：R=NR/N 显然D+H+R=1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知A和a的频率分别为： p（A）=(2 ND+NH)/2N=D+1/2H q（a）=(2 NR+NH)/2N=R+1/2H 并且，p+q=1 假定三种基因型的个体数分别为50、30 和20，总共为100。因此三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.50、0.30和0.20。 AA：D=ND/N =50/100=0.5 Aa：H=NH/N =30/100=0.3 aa: R=NR/N =20/100=0.2 基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。 p（A）= (2 ND+NH)/2N = D+1/2H = 0.5+ (1/2) 0.3 = 0.65 q（a） = (2 NR+NH)/2N = R+1/2H = 0.2+ (1/2) 0.3 = 0.35 例如：汉族人群的苯硫脲（PTC）尝味能力调查的结果和相关等位基因的基因频率和基因型频率为： 14.2.2 Hardy-Weinberg定律的验证 设AA（p2=D0 ） Aa（2pq=H0） aa（p2=R0） 举例：假设有一个群体，可随机交配，一对等位基因A、a在常染色体上遗传，三种可能的基因型可在表型上加以区分，亲代起始的基因型频率分别为： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 根据公式计算： p0= D0 + 1/2 H0 =0.18+0.02=0.2 q0= R0 + 1/2 H0 =0.78+0.02=0.8 雄 配 子 A a p0=0.2 q0=0.8 雌 A AA Aa p0=0.2 p02=0.04 p0q0=0. 16 配 a Aa aa 子 q0=0.8 p0q0=0.16 q2=0.64 AA Aa aa p02=0.04 2 p0q0=0.32 q2=0.64 p1=p02+1/2*2p0q0=0.04+1/2*0.32=0.2=p0 q1=q02+1/2*2p0q0=0.64+1/2*0.32=0.8=q0 下一代结果还是如此，一直延续下去，说明已经达到平衡。 1、一个足够大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素（如突变、选择和迁移等）的干扰，基因频率和基因型频率将保持不变，群体处于平衡状态。 2、群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系为：D=p2 , H=2pq , R=q2。 3、在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。 14.2
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