人类主要遗传病课件.pptVIP

约翰·道尔顿 先天性愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征） 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 遗传病对人类的危害 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了社会负担 数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8% 事例 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 （三）进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查—了解病史—作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 * 你能辨别下面几幅图的图案吗？ 约翰·道尔顿（1766—1844）是英国化学家、物理学家。 他既是色盲病的第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。 色盲 病因：控制色盲的隐性基因位于X染色体。 症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉。 色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。 X Y X 色觉正常基因的X染色体 带有色盲基因的X染色体 不带有色盲基因的Y染色体 X X Y X X X X Y X 母亲 父亲 色盲 色觉正常 X X 携带色盲基因 X Y 色盲 X X 携带色盲基因 X Y 色盲 例一： Y X 母亲 父亲 X X X Y X X X X X Y X X X Y 色 盲 色觉正常 色觉正常 携带色盲基因 X 例二： 携带色盲基因 色觉正常 X X Y X X Y X 母亲 色觉 正常 色 盲 X Y X Y X X X X X Y 携带色盲基因 色觉正常 X X 携带色盲基因 X Y 色觉正常 例三： 1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？ 2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？ 白化病 病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶——酪氨酸酶而引起。 症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白。 常见遗传病 镰刀型贫血症 多指症 并指症 唇裂 X综合症 猫叫综合症 遗传病的预防 禁止近亲结婚 婚前检查 遗传咨询 （一）、禁止近亲结婚 （二）进行婚前检查 对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体检及必要的化验等 *