新筛概述及工作进展.ppt.pptVIP

新生儿疾病筛查定义及意义 新生儿疾病筛查覆盖情况 国内外新筛情况比较 问题与分析 新生儿疾病筛查 是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗 新生儿疾病筛查意义 避免重要脏器不可逆性损害 避免生长发育落后 避免智能发育落后 提高出生人口素质 减轻社会和家庭负担 提高患儿的生存质量 国外新筛进展 二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症 二十世纪九十年代发展了听力筛查技术 美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100% 1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗 国外新筛进展（美国） 美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。 90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。 每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。 2007年美国调查结果 现共有50个州开展新筛， 有63个筛查中心 年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上 各州有自己的筛查方案 筛查费用由保险公司或州政府补助或承担 国外新筛进展（欧洲） 欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万； 至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其