第二章染色体和基因1.pptVIP

第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 第二节 基因 第三节 基因组 基本要求 理解染色质和染色体、基因和基因组的定义 掌握原核生物与真核生物的基因特征 了解原核生物与真核生物基因组结构的特点 了解人类基因组计划的实施与意义 第一节 染色质和染色体 一、染色质和染色体的形态 二、染色质和染色体的化学成分及组成 三、染色质和染色体的功能 染色体与DNA的关系 染 色体是遗传物质的主要载体，也就是说细胞内的DNA主要在染色体上 。 二、染色质和染色体的组成 DNA 组蛋白 非组蛋白 少量RNA 非组蛋白 非组蛋白：酶类、收缩蛋白、骨架蛋白、肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、肌原蛋白等。 一般特性： ①非组蛋白的多样性 非组蛋白的量大约是组蛋白的60%～70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。 ②非组蛋白的组织专一性和种属专一性 常见的非组蛋白 a.HMG蛋白（high mobility group protein） 这是一类能用低盐（0.35mol/L NaCl）溶液抽提、能溶于2%的三氯乙酸、相对分子质量较低的非组蛋白，相对分子质量都在3.0×104以下。这类蛋白能与DNA结合，也能与Hl作用，但很容易用低盐溶液抽提，说明它们与DNA结合并不牢固。其功能可能与DNA的超螺旋结构有关。 b. DNA结合蛋白 用2mol/L NaCl除去全部组蛋白和70%非组蛋白后，还有一部分蛋白必须用2mol/L NaCl和5mol/L尿素才能与DNA解离。说明这些蛋白与DNA结合比较紧密。其功能可能与DNA的复制和转录有关。 2、 染色体中的DNA 真核细胞基因组含有大量的重复序列，功能DNA序列大多被非功能DNA所隔开。许多DNA序列不编码蛋白质。 三、染色质和染色体的功能 1 染色体在遗传中的作用 有丝分裂 减数分裂 染色体畸变 细胞的有丝分裂过程 植物细胞与动物细胞有丝分裂的区别 精子的形成过程 精子和卵细胞的形成过程比较： 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 染色体结构的畸变 染色体基因组结构大片段的改变。 重复：染色体区段增加。 缺失：染色体片段丢失。 倒位：染色体位置颠倒。 易位：非同源染色体片段位置互换。 重复 duplication 缺失 deletion 缺失是指染色体部分片段的丢失。 缺失往往不会发生回复突变，从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现，也可能造成表达产物不平衡 倒位是指染色体一 个片段发生颠倒。 倒位可能造成基因 被打碎或移位。 倒位往往形成无效 的配子。 易位 translocation 易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。 染色体的功能 2 组蛋白和非组蛋白的磷酸化 这些蛋白磷酸化与细胞增殖一致，说明蛋白磷酸化在核内信息传递和基因调节起重要作用。 各种组蛋白与非组蛋白的磷酸化的具体情况大家自己看看书。 第二节 基因 基因的定义 原核生物基因的特征 真核生物基因的特征 基因和顺反子的关系 几个定义 重叠基因:① 一个基因位于另一个基因中;② 部分基因重叠;③ 只有一个碱基重复. 断裂基因:外显子和内含子 复等位基因:决定血型的基因 假基因:含有与正常基因相似的内含子和外显子,但不能翻译成功能蛋白,可能是基因突变形成. 原核生物基因的特征 功能相关的基因高度集中 编码蛋白质的基因通常以单拷贝的形式存在 RNA的基因通常是多拷贝的 结构基因没有居间序列,是连续的 大部分用于编码蛋白,只有少数不编码 结构基因重复序列少 染色体呈环状,不和蛋白固定结合 真核生物基因的特征 基因不连续性 重复基因结构:中度重复和高度重复 基因家族:真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样一组基因称为基因家族 高度重复序列：就是在基因组中存在大量拷贝的序列，其重复次数高达106-108。 （通常这些序列是由很短的碱基组成的，长度为2-200bp。包括反向重复序列和卫星DNA 卫星DNA(satellite DNA)：有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超离心时，这些重复序列片段常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带。 可变数目串联重复序列(