第二章染色体与DNA.pptVIP

一、突变的意义 （一）突变是进化、分化的分子基础 （二）突变导致基因型改变 （三）突变导致死亡 （四）突变是某些疾病的发病基础 二、引发突变的因素 （一）物理因素：紫外线(ultra violet, UV)、 各种辐射 （二）化学因素： 三、突变的分子改变类型 （一）错配 (mismatch) DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。 1.转换：发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。 2.颠换：发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。 （二）缺失 (deletion)、插入 (insertion) 1.缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。 2.插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。 3.缺失或插入都可导致框移(frame-shift)突变。框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。 （三）重组(recombination) DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。 Holliday的异构化 产生重组体的拆分 Holliday结构一经生成即可 不断地处于异构化－－异源双链 heteroduplex DNA 重组结果取决于拆分时 配对链上的切口位置 “亲本链” “重组体” * 长江大学 生命科学学院 * DNA的直接修复 直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复。如在DNA光解酶的作用下修复嘧啶二聚体。 SOS反应 SOS反应是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的经济状况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。 SOS反应包括诱导DNA损伤的修复、诱变效应、细胞分裂的抑制等。 SOS反应广泛存在于原核和真核生物中，可产生两方面的作用：DNA的修复、DNA的变异。 第五节 DNA的转座 DNA的转座，或称位移，是由可位移因子介导的遗传物质重排现象。转座子最先由Barbara McClintock于20世纪40年代在玉米遗传学研究时发现的。 * 长江大学 生命科学学院 * 1. 转座子的分类和结构特征 转座子（transposon, Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和移位的基本单位。 转座子存在于所有生物体内，人类基因组中由35%的序列为转作序列，其中大部分与疾病有关。转座子分为两大类： 插入序列（insertional sequence, IS） 复合型转座子（composite transposon） * 长江大学 生命科学学院 * 第五节 DNA的转座 插入序列（IS因子） 最简单的转座子，不含任何宿主基因。 特征： 很小的DNA片段 末端具有倒置重复序列 复制宿主靶位点DNA（4-15bp） 转座频率10-4-10-3/世代 恢复频率10-10-10-6/世代 * 长江大学 生命科学学院 * 第五节 DNA的转座 * 长江大学 生命科学学院 * 复合型转座子 复合型转座子是一类带有某些抗药性基因（或其它宿主基因）的转座子。 特征： 复合型转座子两翼往往是两个相同或高度同源的IS序列。 IS序列插到功能基因的两端就可能产生复合型转座子。 复合型转座子的转座能力由IS序列决定和调节的。 * 长江大学 生命科学学院 * 复合型转座子 复合型转座子还有一类无IS序列、体积庞大的的转座子（5000bp以上）——TnA家族。 TnA特征： 携带3个基因，其中 一个为编码β-内酰胺 酶基因（AmpR） 两翼都有38bp的倒置 重复序列（IR） 2. 真核生物中的转座子 转座子也存在于真核生物中。在玉米和果蝇中发现了多个在基因组内随机分布而且能重复移动的转座因子序列。 玉米中的转座子 Ac-Ds系统 Spm-dSpm系统 果蝇中的转座子：P转座子（可诱发杂种不育） * 长江大学 生命科学学院 * 第五节 DNA的转座 * 长江大学 生命科学学院 * 3. 转座作用的机制 限制性内切酶切开靶序列 转座子插入，形成具有单链粘性末端的转座子 修补缺刻，形成直接重复序列。 * 长江大学 生命科学学院 * 第五节 DNA的转座 3. 转座作用的机制 转作可分为复制型和非复制型两大类 复制型（TnA类） 非复制型（IS序列、Mu及Tn5） * 长江大学 生命科学学院 * 复制型 非复制型 4. 转座的遗传效应 引起插入突变，可导致基因表达失活。 产生新的基因。 产生的染色体畸变，引起DNA缺失或倒位。 引起的生物进化，可产生新的生物学功能的基因。 * 长江大学 生命科学学院 * 第五节 DNA的转座 第三节 DNA的复