第二章遗传的细胞学基础.pptVIP

染色质的两种状态： 按功能状态的不同可将染色质分为： （1）活性染色质（有转录活性） （2）非活性染色质（没有转录活性） 染色质是否处于活化状态是决定转录功能的关键。 活性染色质的核小体发生构象改变，具有松散的染色质结构，从而便于转录调控因子和顺式用元件结合和RNA聚合酶在转录模板上滑动。 X inactivation and the tortoiseshell cat 1 . DNA DNA是染色质的主要组成成分，储存遗传信息，含量稳定； 每条染色体只含1个DNA分子（？）； 人类体细胞中有46个DNA分子就有46条细丝——染色质细丝（？）。 染色质的基本结构单位——核小体 核小体的结构和基因转录 1、转录基因的核小体结构变得疏松，更有利于转录的进行。 2、转录的基因的核小体数目和非转录的基因之间的核小体数目没有显著差异，这可能是转录时核小体组蛋白暂时移开，转录后又立即恢复其核小体结构。 3、 RNA-pol前移处处都遇上核小体。转录延长过程中可以观察到核小体移位和解聚现象。 G显带深染带，富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因。 G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。 不同层次和水平的性别： 染色体性别：男性 XY；女性 XX 社会性别与心理性别 Note：染色体性别不是最终的性别；性别的分化是一个复杂的多环节的过程，任一环节的误差致使各种层次性别的不一致，造成多种多样的性别异常。 人类染色体和核型 SRY-睾丸决定因子基因 定位：Yp11.3与拟常染色体区相邻. 编码蛋白:120个氨基酸,含80个氨基酸的保守基序 功能:DNA结合蛋白 转基因小鼠:雌性 雄鼠,功能确定 女性性别的决定与性分化:无Y,2条正常的X染色体 X-Y配对及性反转 XY染色体短臂顶端的DNA有极高的均一性，所以又称为“假性常染色体配对互换区” (pseudoautosomal region) 。 XY染色体配对互换区不在着丝粒附近，而在XY短臂顶端很小的区带上，称为“责任交换区”。 The End 人类基因的分布： G显带深染带，富含AT，编码基因稀少。 G显带浅带，富含GC，编码基因丰富。 不同分辨率的染色体显带及带纹 第三节 人类性别决定的染色体机制 46，XY 46，XX * Medical Genetics 济宁医学院生物学教研室 主讲:耿嘉正 第二章 遗传的细胞学基础 本章要求： 重点掌握 染色质的化学组成和分子结构 活性染色质的特征 染色质到染色体的包装过程 染色体的性别决定 了 解 袢环模型和核小体转位模型 染色质与染色体是细胞核内被碱性染料染色的物质，是同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。 细胞分裂时具有特定形态结构,称染色体 (chromosome)。在细胞间期的存在形式，称染色质 (chromatin) 第一节 染色质 遗传物质储存、复制和转录的场所，细胞生命活动的调控中心。 细胞核(nucleus) 人类细胞的内部结构 间期核中的染色质涂染 细胞核中染色质的分布： 核纤层(nuclear lamina)与染色质(chromatin) 活性染色质的伸展状态： 活性染色质和非活性染色质： 常染色质:结构松散，基因表达 异染色质:结构紧密，基因不表达 有基因表达活性的染色质DNA对DNaseⅠ更敏感，即DnaseⅠ的敏感性可作为该基因的转录活性的标志。 TF 间期染色质根据其形态、活性和着色特征区分为： 1.常染色质（euchromatin)： ① 结构均一疏松，折叠压缩程度低，染色浅； ② 分布核中央（间期），分裂期位于染色体臂； ③ 单一和中度重复序列DNA； ④ 在复制行为上，早复制、晚聚缩； ⑤ 具有转录活性。 异染色质和常染色质： 2.异染色质(heterochromatin)： ①结构紧密，折叠压缩程度高，着色深； ②间期位于核的边缘，分裂期位于着丝粒、 端粒或在染色体臂的常染色质之间； ③由高度重复DNA序列构成； ④在复制行为上，晚复制、早聚缩； ⑤无转录活性。 异染色质(heterochromatin)： 组成性异染色质：始终处于凝集状态； 兼性异染色质：活性态和非活性态二态变换。 某些细胞类型或在一定的发育阶段，原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性，变为异染色质。 兼性异染