第三章基因组的结构和功能基因gene是编码有功能的蛋.pptVIP

第三节 真核生物基因组 真核生物远比原核生物复杂，其基因组的容量远远大于原核生物基因组，真核基因组结构和功能也更为复杂。真核生物细胞具有细胞核，DNA为线性，与组蛋白、非组蛋白结合成染色质，染色质组装在核内，外有核膜包裹，因此基因组的转录和翻译不能在同一空间进行，转录在细胞核、翻译在胞浆。真核生物除了核基因组外，真核生物还具有线粒体基因组，植物细胞叶绿体内也有遗传物质。 一、真核生物基因组结构与功能特点 1、每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体。而原核生物为单倍体。 2、真核基因组远远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数多。具有多个复制起始点。 3、真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于核内。 4、真核生物中含有大量的重复序列。 5、真核生物基因组内非编码序列占90%以上。基因组中非编码序列所占比例是真核生物与细菌、病毒的重要区别，且在一定程度上也是生物进化的标尺。 6、真核基因是断裂基因，即编码序列被非编码序列分隔开。 根据基因家族内各成员同源性的程度，基因家族分类: 在真核生物基因组中，有些基因的拷贝数不只一个，可以有几个、几十个或上百个，这些基因被称为单纯多基因家族（各基因的核苷酸序列相同）如rRNA,tRNA家族和组蛋白基因家族。 tRNA基因: 人类基因约有1300个tRNA基因，编码50多种tRNA。每种tRNA可有10-几百个基因拷贝。同种tRNA往往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构基因长近10倍。 组蛋白基因家族在染色体上的排列则是另一种形式，5种组蛋白基因串联成一个单元，再由许多单元串联成一个大簇。这种重复排列与DNA复制时需要大量组蛋白有关。提高了组蛋白合成的效率。 4.家族各基因编码的蛋白质中具有小段保守基序 这类基因家族中各成员的DNA序列可能并不明显相关，而所编码的产物具有共同的功能特征，存在一小段保守的氨基酸基序。 如DEAD box基因家族。DEAD box：Asp-Glu-Ala-Asp. 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基序（DEAD盒），DEAD是酶活性的关键结构。 二、真核生物基因组的C值矛盾问题？ 同一物种的基因组DNA含量总是恒定的，一个单倍体基因组中的全部DNA量称为该物种DNA的C值。 一般来说，随着生物的进化，生物体的结构与功能越复杂，基因组DNA也应增多，其C值就越大。即C值随着生物的复杂性增加而增加。 但真核生物中，这种进化的复杂程度与DNA的C值的大小并不完全一致。 这种形态学复杂程度与C值大小不一致的C值反常现象称为C值矛盾 真核生物基因数目巨大，结构功能复杂，但这些众多基因实际上是由数量有限的原始基因逐步进化、发展而来，因此许多基因在核苷酸序列或编码产物的结构上存在着不同程度的同源性。 基因家族： 是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的一组基因. 同一基因家族成员可分散在不同的染色体上，也可集中在一条染色体上，而且同一个基因家族的成员也不不一定都是有功能的，没有功能的成员称为假基因。 二、基因家族(gene family) 1、核酸序列相同 2.家族中各基因核苷酸序列高度同源 人类生长激素基因家族 包括人生长激素（hGh）、人胎盘促乳素（hCS）和催乳素。它们之间的同源性很高，尤其是hGh和hCS之间，蛋白质氨基酸序列有85%的同源性，mRNA上序列上有92%的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。3种基因并不都排列在一起，hGh和hcs基因位于第17号染色体长臂，催乳素基因位于第6号染色体。 3.家族中各基因编码的产物蛋白质有同源功能区（但基因的核苷酸序列相似性可能很低） 如src癌基因家族 src,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yes 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性。 但每个基因产物都含有250个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。这个结构域具有酪氨酸激酶活性。共同参与细胞信号转导。 5.基因超家族（gene superfamily） 基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如： （1）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构