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人類遺傳學及其應用 暨南大學資訊工程系 2003/04/22 人類遺傳學 遺傳現象 遺傳模式與遺傳不穩定性 人類遺傳學的應用 人類基因體計畫（Human Genome Project） 遺傳篩檢 基因療法（Gene Therapy） DNA指紋（DNA Fingerprint） 內容出處 DNA的14堂課 Understanding DNA and Gene Cloning by Karl Drlica 周業仁譯 天下 背景知識 人類的體細胞（somatic cell）含有23對染色體，其中兩條是性染色體。 Y染色體：來自父親 X染色體：來自母親 女性擁有XX，男性有XY。 人類DNA約有三萬個基因，基因的表現是由蛋白質控制。 生殖細胞的多樣性 單一基因造成的疾病 顯性體染色體（autosome）疾病 隱性體染色體疾病 X染色體關連疾病 顯性體染色體疾病 顯性：兩份基因中只要有一份帶有性質 通常患者雙親中至少一人患病 但若患者在發病前就死於其他原因，會讓人誤以為那一代沒有患病 例子：亨丁頓氏舞蹈症 患者會失去控制肢體的能力 隱性體染色體疾病 隱性：兩份基因都要有同樣性質 只有一份基因變異者稱為帶因者（carrier） 父母都帶因則下一代有1/4機率患病 多數是例子因為酵素的生化性質出了問題 例子： 囊腫纖維變性 鐮形血球性貧血症 苯酮尿症（phenylketonuria） 戴薩克斯症（Tay-Sachs disease） X染色體關連疾病 男女遺傳模式不同，因為男性只有一份X。 患病男性不會將疾病傳給兒子 患病男性一定會將疾病基因傳給女兒 三種遺傳模式： 隱性X染色體關連疾病 顯性X染色體關連疾病 隱性X染色體關連疾病但使下一代男性死亡 隱性X染色體關連疾病 通常發生在男性身上。 病患的母親為帶因者，通常沒有症狀。 家族病史：患病者應該是舅舅與表兄弟。 有50%機率兒子會患病（從母方）。 若女兒患病，則患者父親一定是患者，母親可能是患者或帶因。 例子：血友病（血液凝結出了問題）、色盲。 顯性X染色體關連疾病 男女都有，比例約為1:2。 患病的母親通常或會將疾病傳給半數的下一代。 患病的父親只會將疾病傳給女兒，不會傳給兒子。 隱性X染色體關連疾病但使下一代男性死亡 不會有X染色體上攜帶疾病基因的父親。 若女性患者懷男胎兒，流產的機會很大。 多因子疾病 高血壓、痛風、糖尿病、消化性潰瘍等，沒有明顯的遺傳模式，因此不容易研究與預測。 突變造成的疾病 每一代都可能發生突變，根據估計，任何一個基因突變的機率約為十萬分之一。 許多突變對身體無害，因此新突變引起的疾病的機率低於十萬分之一。（突變改變所生成的胺基酸序列，但未必改變蛋白質的功能） 染色體異常疾病 唐氏症（Down syndrome）：患者第21號染色體有3條，不是正常的兩條。 許多因素會影響到染色體異常的類型與發生機率，但目前人類僅瞭解一小部分。科學家確定的是，孕婦年紀越大，胎兒的染色體異常機率越高。 遺傳的不穩定性 某些遺傳疾病，代代相傳，但病情會越來越嚴重。 這令科學家很不解，因為DNA是很穩定的遺傳物質。 後來發現，這些病情的嚴重性，與一些重複的三核甘(?)酸序列有關，次數越多，越容易罹病。 這類疾病通常是長大成人之後才會出現的神經疾病。 人類遺傳學的應用 人類基因體計畫（Human Genome Project） 遺傳篩檢 基因療法（Gene Therapy） DNA指紋（DNA Fingerprint） 人類基因體計畫 1980年代中期開始。 遺傳檢測 指偵測某人是否帶有某種遺傳疾病的各種方法。 細胞檢驗：查看胎兒的染色體是否有斷裂、重組、數目不正確的情形。 血液分析：察看血液中是否有與遺傳疾病有關的蛋白質。 DNA檢測：分析是否含有與疾病有關的序列。 DNA檢測 Restriction-fragment-length polymorphism： 用限制酵素將DNA切割成許多片段，進行電泳分離，然後運用轉移雜交法，找出RFLP。 準確度相當高。 CA-microsatellite DNA 親代篩檢 戴薩克斯症：退化性疾病，常見於中、東歐猶太裔。 藉由成人篩檢，避免疾病基因的帶因者通婚，加上人工流產，減少了90%以上的病例。 新生兒篩檢 苯酮尿症：因為體內不能正常代謝苯丙胺酸，使得苯丙胺酸累積過量，導致病人智能遲鈍。 限制病人飲食中苯丙胺酸含量，症狀得以減輕。 鐮形血球性貧血症：罹患的新生兒容易受到各種感染。 可施用抗生素預防。 新生兒檢驗不應用來檢驗不治之症，也不應供父母做生育參考。 成人疾病檢測 冠狀動脈硬化： 血液中膽固醇含量過高，形成沈積物，塞住冠狀動脈。 因為低密度脂蛋白（low density lipoprotein）過