线粒体病病例分享课稿.ppt

诊疗经过 2015-11-15?17:17:12?患儿于16:50突然出现血氧饱和度下降，最低至73%，面色苍灰，查体：镇静状态，面色苍灰，双侧瞳孔散大，约4mm，对光反应迟钝，叹气样呼吸，给予调整呼吸机参数，查血气分析、急诊生化等，并告知家属患儿多器官功能障碍综合征终末期，处濒死状态。 诊疗经过 2015-11-15?17:25:35血气回报示：pH?6.93，pCO2?83mmHg，pO2?94mmHg，Lac?1.2mmol/L，HCO3-?17.4mmol/L，HCO3std?12.9mmol/L，BE(ecf)?-15.0mmol/L，BE(B)?-15.2mmol/L，SO2C?90%，继续调整呼吸机参数。? 诊疗经过 治疗上一直呼吸机辅助通气、“美罗培南”抗感染、“米力农”增强心肌收缩、“多巴胺”改善循环、“力月西”镇静、抗凝、输血、补充凝血因子、补充电解质等对症处理 结局 ?2015-11-15?19:16:14?患者大剂量血管活性药物维持下血压测不出，心率持续下降，积极补液等处理仍未见好转，17:50分呼吸辅助通气下血氧饱和度波动于40%左右，心率于下降至40次/分，血压测不出，全身皮肤苍灰，立即予以行心肺复苏术，过程中予肾上腺素0.6mg静推，多次告知家属患儿病情，家属表示放弃抢救， 结局 18:14心电监护示HR?0次/分，无自主呼吸，床边心电图为一直线，患儿面色苍灰，无反应，双瞳孔散大固定，对光反应消失，宣告临床死亡。 2015-11-18?10:39:07?患儿串联质谱回报示：1.本次结果显示丙氨酸显著增高，伴多种酰基肉碱增高，结合临床表现，需要鉴别是否为线粒体病，疾病确诊需要进一步做基因检测。 患儿诊断为：? 1.心力衰竭?；2.呼吸衰竭；?3.休克；?4.急性肾功能衰竭；?5.急性肝衰竭?；6.急性脑损伤?；7.弥散性血管内凝血?；8.支气管肺炎；?9.遗传性代谢病??10.代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒；?11.电解质紊乱（低钾、低钙）；12.心肌损害；13.低血糖症。 谢 谢 聆 听！ * 线粒体病病例分享 主诉： 精神差、进食少2天，口唇青紫半天。 病史摘要： 患儿，女，70天，家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差，伴进食少，无发热，无咳嗽、气喘，无声音嘶哑、呼吸困难，无抽搐、人事不省等，未予治疗。半天前无明显诱因出现口唇青紫，精神差，进食明显减少，无发热，无抽搐、人事不省，急就诊当地医院，当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定，具体诊疗不详，仍口周青紫，精神差，由120车急送入我院，门诊以“重症肺炎?呼吸衰竭”收住入院。 入院查体: ?生命体征：T?37.5℃??P 233次/分?? R?60?次/分??BP:?113/70mmHg? SaO2?83% 精神差，全身皮肤苍白，口周青紫。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟紧，约1.0×1.0cm2，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射存在。咽充血。颈软、无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，吸气三凹征阳性。双肺呼吸运动对称，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。 入院查体: 心音有力,心律不齐，腹软，肝肋下7cm触及，质中边钝，脾肋下4cm触及，腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分，未闻及振水音及血管杂音。毛细血管充盈时间约6s，四肢末端皮肤青紫、花斑，肢端凉。肌张力减低，布氏征阴性，克氏征阴性，双侧巴氏征阴性。 初步诊断 1.呼吸衰竭 2.心力衰竭 3.休克 4.多器官功能障碍综合征(MODS)? 5.遗传性代谢病?? 辅助检查 血常规 白细胞 中性粒细胞 淋巴细胞 ?红细胞 血红蛋白 ?血小板 11.13 21.5?×10^9/L 6.0?×10^9/L 14.8?×10^9/L ?2.73?×10^12/L ?85.0?g/L ?286.00?×10^9/L 11.14 27.6?×10^9/L 15.2?×10^9/L 11.8?×10^9/L ?2.3?×10^12/L 72.0?g/L 142.00?×10^9/L ?22.7×10^9/L 20.0?×10^9/L ?2.1?×10^9/L 3.09?×10^12/L 96.0?g/L 93.00?×10^9/L 11.15 ?18.6?×10^9/L 15.8?×10^9/L 2.4?×10^9/L 3.17?×10^12/L 97.0?g/L ?92.00?×10^9/L 辅助检查 急诊粪常规：? 白细胞?2+ 急诊尿常规+沉渣定量：