假二性畸形.ppt

XXX 综合征：47，XXX XXX综合征（超雌综合征）： 外表一般正常，部分患者智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经；体矮，肥胖，眼距宽等。 二、?? 生殖管道的分化 １．??????? 未分化期 人胚第6周时，男、女胚胎共有二套生殖管道 1)????? 中肾管和中肾小管（Wolffian　duct） 2)????? 中肾旁管（Muller duct） 3)????? 窦结节 2. 男性生殖管道的发生 中肾旁管退化 窦结节退化 中肾小管?附睾输出小管 中肾管?附睾管，输精管 3. 女性生殖管道发生 中肾管、中肾小管退化 中肾旁管： 上段、中段? 输卵管 下段左、右融合?子宫 窦结节?阴道板?阴道， 处女膜 4．生殖管道分化的调控： 1）抗中肾旁管激素，又称抗苗勒氏管激素（anti-mullerian hormone, AMH）或中肾旁管抑制因子（MIF）或中肾旁管抑制物质（MIS）： 特点：①睾丸支持细胞分泌 　　　②为糖蛋白，分子量145－235KD　　 　　　③基因编码蛋白含560个氨基酸 　　　④基因定位于19号染色体短臂末端（19p13.3） 　　　⑤通过AMH受体发挥作用 　　　⑥胚胎发育7－8周时开始分泌，持续至8－10周 1QA、 AMH功能：抑制苗勒氏管分化为输卵管、子宫和阴道上部。 证据：①AMH转基因雌鼠→苗勒氏管退化 　　　②作用呈浓度依赖 　　　③作用具有明确的部位局限 AMH↓或AMH受体缺乏→苗勒氏管持续综合征 2）???????? 睾酮 特点：①由睾丸间质细胞分泌 　 ②睾酮分泌受到LH/hCG的刺激作用 　 ③作用通过雄激素受体发挥 　 ④胚胎第7－8周开始分泌，15－18-周达峰值，以后下 降，青春期出现第二高峰 功能：①刺激附睾、输精管和精囊腺的形成 　　　　雄激素合成↓或雄激素受体缺乏→男性生殖 　　　　管道缺如 　　　②第二性征出现 三、外生殖器分化 未分化期: 第5周时开始形成 （1）生殖结节：尿生殖膜头侧的隆起 （2）尿生殖褶：尿生殖膜形成的内侧 纵行隆起 （3）阴唇阴囊隆起：尿生殖膜形成的 外侧纵行隆起 至第10周时已可分辨性别。 2. 男性外生殖器发生 生殖结节→阴茎龟头 左右尿生殖褶合并→尿道海绵体 左右阴唇阴囊隆起合并→阴囊 3. 女性外生殖器发生： 生殖结节略增大→阴蒂 左右尿生殖褶→左右小阴唇 左右阴唇阴囊隆起→左右大阴唇 外生殖器分化的调控： 　　　5α－还原酶 睾酮────→双氢睾酮 双氢睾酮＋AR→外生殖器男性化 双氢睾酮缺乏（如5α－还原酶缺乏）或AR缺乏→外生殖器女性化 二性畸形 定义：性分化过程中，如睾丸决定因子或其它起关键作用的有关基因、因子或激素发生改变或异常，使性分化方向发生改变或停留在某个中间阶段，出现介于正常男性和女性之间的表型特征，称两性畸形。 分类： 　　　　　 真两性畸形 二性畸形　　　　　　　 女性假两性畸形 　　　　　 假两性畸形 　　　　　　　　　　　　 男性假两性畸形 一．真二性畸形 １．特点： 1)? 机体内同时存有卵巢和睾丸 2)??染色体为正常男性、正常女性或嵌合型 3)??生殖管道和外生殖器往往为二性畸形 ２．病因： 1)??纯合子性染色体镶嵌：两个细胞系起源于同一原始细胞。 2)?非纯合子性染色体镶嵌：两个受精卵融合或两次受精形成。 3)?SRY异位至X或常染色体上。 4)?X连锁或常染色体基因突变，使具有SRY的功能。 3．?临床表现： 1)??染色体核型：46,XX　60%，46,XX/46,XY　13%，46,XY　12%,其它嵌合型　15%。 2)??生殖腺：卵睾＋卵巢　50%　 睾丸＋卵巢　30% 　　　 卵睾＋卵睾　20% 3)?生殖管道：偏向于女性，因卵巢组织功能一般正常，睾丸 组织功能不全。 　　　 睾丸一侧形成附睾和输精管 　　　 卵巢或附睾一侧有输卵管 4)?外生殖器：多为二性畸形，阴蒂肥大、尿道下裂、腹股沟疝、隐睾。 5)?半数患者有月经来潮，少数46,XX或以46,XX为主的嵌合体患者可生育。 女，16岁,有月经，46，XX, 4．治疗： 1)???性别取向：根据社会性别，内生殖器结构，外生殖器形态决定，以女性为多 2)????切除睾丸或卵睾 3)????激素替代 二．假二性畸形 (一). 女性假二性畸形 １．特点：①46,XX