分子时代产前诊断的临床策略.pptVIP

* * * * * ? 2009 PerkinElmer ? 2009 PerkinElmer ? 2009 PerkinElmer 分子时代 产前诊断的临床策略 一、产前筛查和产前诊断技术不断更新二、产前诊断的适应证不断扩大三、临床咨询面临重大挑战 分子时代产前诊断的临床特点 一、产前筛查和产前诊断技术不断更新 1、产前筛查的进展 ● 不同的血清筛查模式提供了多种选择 ● 筛查的检出率和准确率不断提高 ● 孕妇血浆胎盘游离DNA检测（NIPT）开创了产前筛查 的新纪元 ● 时效与通量的增加 — 实现快速产前诊断 ● 诊断精度的增加 — 染色体微小结构异常的诊断 — 多种出生缺陷的分子产前诊断 ● 多种技术平台的组合应用提高产前诊断的水平 产前诊断技术的发展特点 染色体核型分析，FISH，BoBs,Microarray等技术的综合利用 2、分子时代的产前诊断技术— 更高的染色体分辨率（550以上条带） 更好的染色体形态易于进行分析 可检测5 Mb以上的染色体片段缺失, 重复等结构异常 诊断更低比例的嵌合体 1）、高分辨染色体核型分析 2）、间期FISH在产前诊断中的应用 FISH能够快速检测羊水和绒毛细胞中的常见非整倍体异常(Trisomy 13, 2