结节性硬化影像表现要点.pptVIP

结节性硬化 2012.3.8 临床及病理 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无 影像表现 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质 病灶呈2~3mm大小之结节状 位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶 CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现 皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密度 MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号 鉴别诊断 主要应与先天宫内感染区别 两者临床均可变现有智力障碍 CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者其他部位同时有肿瘤存在 约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤 CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别 特发性家族性脑血管铁钙沉着症 也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等 临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家