人类基因组与基因.pptVIP

基因的分布 单向性 首尾相连 基因的分布 双向性 基因间有重叠 基因的分布 基因的分布 Ehlers-Danlos综合征 Tenascin X，TNXB CAH-X综合征 基因的分类 结构基因（Structural Genes） 假基因（Pseudogenes） 非编码RNA基因（Noncoding RNA Genes） 结构基因（Structural Genes） —— 为蛋白质编码的基因。 假基因（Pseudogenes） —— 没有功能的基因。 假基因（Pseudogenes） Bardet-Biedl综合征 细胞核线粒体假基因（Numts） 细胞核线粒体假基因（Numts） 非编码RNA基因（Noncoding RNA Genes） —— 不为蛋白质编码的基因。 非编码RNA基因（Noncoding RNA Genes） tRNA基因 rRNA基因 剪切体小核RNA （small nuclear RNA，snRNA） 小核仁RNA （ small nucleoar RNA，snoRNA ） Micro RNA，miRNA 平均长度为21-22bp 与mRNA的3’UTR结合 下调基因的表达 Long Noncoding RNA，lncRNA 长度大于200bp 不编码蛋白 参与细胞内多种过程调控 * * 人类基因组与基因 黄玮俊 提纲 人类基因组计划 人类基因组 基因与“垃圾” 遗传多态性 人类基因组计划 人类基因组计划 1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。 人类基因组计划 1996年，各国科学家达成共识——人类基因组计划必须坚持“共有、共享、共为”的原则 。 人类基因组计划 Craig Venter Francis Collins 陈奕雄 CHAN,YICKHUNG 人类基因组计划 人类基因组计划 2000年6月26日，在美国政府的协调下，人类基因组国际协作组和私立的塞莱拉公司同时宣布“人类基因组工作框架图胜利完成”。 人类基因组计划 2001年2月，工作框架图正式公布。覆盖了83％的基因组序列，包括90％常染色质区域，估计有3-3.5万编码蛋白质的基因。 人类基因组计划 人类基因组计划 人类基因组计划 基因组 一个细胞所有遗传物质的总和，含核基因组和线粒体基因组。 人类基因组 人类基因组 ×42 基因组大小 基因数量 编码13种蛋白质、 22种tRNA 和2种rRNA 基因数量 ～100,000 ～40,000 ～25,000 ～20,000 ？ 基因组结构 基因组结构 基因组数量 基因组数量 基因与“垃圾” 基因（Gene） 是生物的遗传物质，是遗传的基本单位，是负载着特定遗传信息的DNA分子片断。 基因的结构 外显子（Exon） 基因中在mRNA剪切后保留的片段。 内含子（Intron） 基因中在mRNA剪切后切除的片段。 Table 7.7 Dystrophin 79 exons 2.5 ×106 bp 0.08% of the human genome 假肥大性肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy, DMD） 基因的结构 开放阅读框（Open Reading Frame，ORF） 位于一个起始密码子及一个终止密码子之间的一段核苷酸序列，其间每个三联密码子编码一个相应的氨基酸。 基因的结构 选择性剪切（Alternative Splicing） Growth Hormone 1 *