遣传线粒体脑肌病.pptVIP

现病史：女，19岁，体力活动时心悸乏力17年，患者自2岁起行走约十几米即感心慌乏力，外出时需由家长背驮，有时伴肌肉酸痛，休息可略缓解。12年前曾行心脏超声等全面无创性检查均无异常，仅发现窦性心率持续性增快（＞110次/分，QT间期正常）曾长期拟诊心肌炎和早期心肌病。五年前无明显诱因出现夜间抽搐伴意识丧失，大小便失禁，迄今有类似发作6次。 既往史：无手术或外伤史。 个人史：足月顺产，月经史13 2008年 12 月31日。 近几年学习成绩欠佳，中专毕业。 家庭史：家族中无类似病患者。祖母近年查有 糖尿病， 姨妈有左手肌萎缩史。 接触史：否认毒物药物和血吸虫疫水接触史。 体 检 体温36.5℃，脉率113次/分，血压100/60mmHg。发育正常，体型匀称，无畸形，身高172cm，体重62kg，皮肤黏膜无异常。律齐，心率113次/分，未闻及杂音，两肺呼吸音清晰，肝脾未触及，休息15分钟后复测心率仍为115次/分。 神经系统：神清、语顺、对答切题、智能粗测正常、右利手。视力右1.2、左0.8，视野正常，眼底：视乳头边界清晰，动脉：静脉=2∶3，未见视网膜色素变性，颅神经检查无异常。四肢肌力5级，肌容积正常，腱反射正常引出，巴氏征（一