人类染色体精要.ppt

人类染色体human chromosome 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 （一）染色质（chromatin） 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） 常染色质与异染色质的特性比较 2、性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 1）X染色质（X chromatin） Barr于1949年在雌性猫的神经细胞核 的核膜内缘发现一直径约1um的平凸性的 深染小体，并命名为Barr小体。 Barr小体雌性哺乳动物上皮细胞中 普遍存在。 Barr小体又名X染色质。 Lyon假说(Lyon hypothesis) 要点： 1、在哺乳动物（包括人类）的正常雌性间期细胞，两条X染色体中的一条是遗传上失活的，形成X染色质； 2、失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； 3、X染色体的失活是随机的； 4、失活是不完全的； 5、失活是永久的和克隆式繁殖的。 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 2）Y染色质 男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或Y染色质（Y chromatin）。 Y染色质 (二）染色体 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成 从DNA到染色体水平的压缩过程 二、人类染色体的数目、结构和形态 （一）人类染色体的数目 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因 （二）人类染色体的结构、形态 根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型 ①中着丝粒染色体（metacentric chromosome） ②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） ③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） ④端着丝粒染色体（telocentric chromosome） 人类染色体的3种类型图解 三、性别决定及性染色体 性染色体 第二节 染色体分组、核型与显带技术 一、染色体的研究方法 （一）染色体标本的制作 （二）染色体显带 （一）人类染色体标本制作 ——以外周血淋巴细胞为例 （二）染色体显带（chromosome banding） 在非显带染色体的基础上发展起来的，它能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。 显带染色体是染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。 人类染色体显带技术 Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 （N banding） 高分辩染色体显带技术 1、Q带 2、G带：胰酶＋Giemsa，显整条染色体 3、R带 4、C带： NaOH +Giemsa ，Y染色体 着丝粒 副缢痕 5、T带：热处理+Giemsa，染色体末端结构异常 6、N带：AgNO3＋Giemsa, NOR 7、高分辨显带(high resolution banding) 人类G显带染色体模式图 染色体带型 染色体带型 　　人类染色体命名国际体制 概念：界标（landmark）、区（region）、 带（band） 术语： 界标（landmark):划分染色体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、一些明显得带纹等均可作为界标。 区（region）：两个相邻界标之间的染色体区域。自着丝粒向两端编号。 带（band）：染色体上深色和浅色的部分均为带，带是连续的，染色体上无非带区。在每一区内均独立编号，且遵循自靠近着丝粒的一端为起点端。 显带染色体的界标、区和带示意图 核型分析中常用的符号和术语  人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系 染色体核型 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体