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解码遗传咨询师 　　遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求，医疗保险的报销额度，相关政策及调控等知识的培训…… 　　2014年，基因测序服务企业Illumina将人类全基因测序的价格降到了1000美元；在个人基因检测市场，23andme也咬牙推出了99美元检测服务。 　　当基因检测技术逐渐摆脱金钱的压力，从实验室走向大众的时候，技术、知识壁垒却依旧让人望而却步。还好，遗传咨询师可以帮助我们。从一份精准的报告到一份可操作的预防建议，这些都离不开这群专业人士的帮助。 　　孕前检测和产前诊断的故事 　　这是一对墨西哥裔的患者夫妇，当他们来遗传门诊就诊时，妻子已经怀孕11周，是由当地社区门诊转至临床遗传门诊做遗传咨询。 　　他们已经育有一名5岁的女儿，新生儿的听力筛查不合格，在随后进行的DNA检测中，发现小女孩携带一常见CX26纯合突变，这是一种耳聋致病基因，约20%的严重听力障碍者是由该基因缺陷造成的。 　　在遗传咨询师的建议下，夫妻双方决定对胎儿进行产前检测，对CX26基因进行序列测定。 　　两天后，一个意想不到的结果送到了柏劭春的手里：胎儿除了携带一个和患病姐姐相同的常见突变外，还携带一个罕见突变。也就是说，这个未来的新生婴儿也会有一定程度的听力障碍。 　　但婴儿的另一个罕见突变是哪里来的呢？“这种情况在我们的所有预想之外。我们安排了第二次咨询，向夫妇解释了我们的检测结果。” 　　经过进一步询问，孩子母亲提供了一个非常有价值的信息。她说，她上高中后感觉自己的听力有稍许减弱，但由于不影响交流，所以从未就诊。 　　遗传咨询师建议对母亲也进行CX26的序列检测。该母亲的序列检测显示，她和腹中胎儿的基因型完全一样，具有上述常见突变和胎儿DNA特有的罕见突变。“因此，这一家庭遗传信息重新解读，这对夫妻每一次怀孕胎儿患病的风险上升为二分之一而非四分之一。” 　　最终，夫妻协商后决定保留胎儿，但定期孕检，并会在孩子出生后尽早开始听力干预，以便最大程度开发孩子的语言能力。 　　这是一个非常典型的遗传咨询案例，但是遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断。 　　遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药；甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。 　　如何成为一名遗传咨询师 　　遗传咨询师承担着解密基因密码的任务，但是这个角色并不神秘。 　　遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。他们处在向病人传递信息这个过程中开始和结束这两个重要环节。 　　这也决定了成为一名遗传咨询师并非易事。除了专业的认证门槛之外，一个遗传咨询师还必须拥有许多出色的能力：丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力，当然还需要同理心。 　　在美国，想要成为一名合格的遗传咨询师，除了参加认证机构的考试评估以外，还需参加严格的培训――一个为期两年的硕士课程。 　　遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求、医疗保险的报销额度、相关政策及调控等知识的培训。 　　“就我们的经验来说，做遗传咨询和产前诊断除了必须有妇产科、辅助生殖、临床遗传学背景外，还要跟儿科医院紧密联系，及时了解一些罕见遗传学疾病。”复旦大学附属妇产科医院遗传科主任张月萍告诉记者。 　　中国培训体系已经建立 　　如何“炼成”一名遗传咨询师不再那么神秘，但是遗传咨询师的数量却相当有限。 　　2012年《遗传学杂志》上的一篇文章描述了遗传咨询相关职业的现状。在欧洲各国中，英国、荷兰和挪威是开始得比较早的。特别是英国，从1980年就开始有人从事这个职业，但是截止到2012年，总共只有300名遗传咨询师，相当于每百万人中才有5.2名，这已经是欧洲最高的比例了。 　　遗传咨询行业在美国已经比较成熟。认证的遗传咨询师可以在医院工作，可以受雇于基因检测公司，也可以独立开业，专职于提供遗传咨询服务。 　　在中国，这个行业正逐步走向规范化。 　　2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会宣布成立，这表明中国在参考美国模式的基础上，建立了自己的遗传咨询培训体系。 　　记者获悉，中国遗传学会遗传咨询分会的培训和认证体系分为两类：遗传咨询师、医学遗传医师。 　　除此以外，2015年8月，中国遗传学会遗传咨询分会与美国遗传咨询师认证行会、美国遗传咨询认证委员会逐步尝试建立合作机制，与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划，还在美国的Claritas Genomics公司、波士顿儿童医院Christopher A. Walsh实验室以及ARUP实验室合