医学遗传学中的分子病精要.pptVIP

2.Ehlers-Danlos综合症 临床表现：皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，创伤不易愈合 病因：胶原氨基端延长或没有切去前肽，使胶原结构改变 遗传方式：AD、AR、XR Ehlers-Danlos综合症 Ehlers-Danlos综合症 Ehlers-Danlos综合症 3.Marfan综合征 马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于 1896 年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。其发病率约为1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病，另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。 该综合征的重型患者可有骨骼，眼，心血管系统的严重损害，轻型患者则只有各器官的不同程度的损害，或只有骨骼和眼部的异常，或只有骨骼和心血管系统的异常。一个家系中的不同患者也可能有不同器官及不同程度的损害，因而此综合征为典型的不规则显性遗传方式。 Marfan综合征的基因定位于15q21.1 ,由编码原纤蛋白-1（fibrillin-1）基因的突变所致。其病变机制是因为I型胶原C端延长，胶原蛋白与弹性纤维的横向联结受损，导致出现临床症状。该综合征的突变在不同的病例中存在有明显的差异，