人类遗传病系谱的判断详解.ppt

人类遗传病系谱的判断 人类遗传病判断五步曲 1、确认或排除Y染色体遗传 2、确定是否是细胞质遗传病 3、判断致病基因显隐性 4、确定致病基因位于常染色体还是X染色体，首先考虑X染色体，如果不符合X染色体显隐性，才能判断为常染色体显隐性。 5、若系谱图中无上述特点，只能从可能性大小考虑，P27-5 判断方法 1、无中生有为隐性，有中生无为显性 2、隐性遗传病看女病，女患者的父亲或儿子正常，一定是常染色体隐性遗传 3、显性遗传病看男病，若男患者的母亲或女儿正常，则致病基因一定在常染色体上 * * 一、伴Ｙ染色体遗传病 男病，父子病 例：（１） 例（２） 1、伴Ｘ染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病） 例１ 例２ 首先定显隐性：例１中1和2无病但在后代中却出出了３号患病的个体则为隐性遗传病 再确定致病基因：看女病，５号个体的儿子均为患病个体则致病基因在Ｘ染色体上 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ ９ 10 二、题型分析： 思路：先定显隐性再定致病基因位置 正常男女 患病男女 2、常染色体隐性遗传病 例１ １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ 首先定显隐性，例１中４和５为无病而出现７的患病个体，则为隐性遗传病。 再确定致病基因，如例１中，隐性看女病，７号个体父为正常为常染色体。 3、伴Ｘ染色体显性遗传（看男病，男病，母女必病） 例１ １、定显隐性：１和２的后代７无病，有中生无为显性 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ ９ 10 11 ２、定致病基因：看男病4号的母与女均有病则为伴Ｘ染色体显性遗传病 *