新生儿疾病筛查选读.ppt

新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、听力障碍等5种新生儿疾病免费筛查服务。 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 　　“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要做手术。 　　方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。 先天性肾上腺皮质增生症病因 由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 先天性肾上腺皮质增生症 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 先天性肾上腺皮质增生症 诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。 先天性肾上腺皮质增生症 早期诊断后及应及早应用糖皮质激素 手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁阴蒂部分切除术或矫形术。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40% 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 诱因有: ①蚕豆; ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等; ③感染:病原体有细菌或病毒。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。 感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。 新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫