版高中生物 .2.6人类遗传病课件 中图版必修2.ppt

运用遗传学原理改善人类 的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。 4.唇裂和性腺发育不良症分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和单基因显性遗传病C.多基因遗传病和性染色体遗传病D.常染色体遗传病和性染色体遗传病 * 第六节 人类遗传病 1.列出人类遗传病的类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 1.我国遗传病的发病率约为20%～25%； 2.新生儿先天遗传缺陷率约为0.91%～1.04%； 3.自然流产中约有50%是染色体异常引起的； 4.我国21三体综合征每年约出生2万人,总数不少于100万人。 设问:什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及如何对遗传病进行监测和预防呢？ 一、人类遗传病概述 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 1.概念及类型 单基因遗传病 染色体遗传病 多基因遗传病 1.SARS2.艾滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.先天性白内障7.高度近视 下列哪些属于遗传病？ ----常染色体显性遗传病 （1）软骨发育不全系谱图 软骨发育不全是什么遗传病？ 2.常见病例 多指 并指 常染色体显性遗传病 -------X染色体上的显性遗传病 （2）抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传病 （3）苯丙酮尿症系谱图 X染色体上隐性遗传病 （4）进行性肌营养不良 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发为白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 (5) 白化病 隐性遗传病 常染色体： X染色体： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病 常染色体： 软骨发育不全、并指、多指 X染色体： 抗维生素D佝偻病 3.常见遗传病类型 （2）多基因遗传病： 由多对等位基因控制的人类遗传病。 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 Y染色体上的遗传病 外耳道多毛症 （3）染色体遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病。 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 性腺发育不良（女性） 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特 殊的面容。 我国20%～25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童: 1.3%先天缺陷,其中70%～80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡: 40%患有遗传病或其他先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升 形势: 二、人类遗传病的预防、监测与治疗 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有不同程度的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！ 资料一： 优生： 就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生学： 就是应用遗传学原理改善人类遗传素 质的科学。 优生学之父 ——高尔顿 资料二： 我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 科学家推算出，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。 资料三： 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 自己 父 母 祖父 祖母 外祖父 外祖母 子女 孙子(女 ) 外孙子(女) 兄弟姐妹 叔、伯 姑 表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 舅 姨 舅表兄弟姐妹 姨表兄弟姐妹 直系血亲 三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲 优生的措施 1.遗传咨询 2.产前诊断 3.提倡“适龄生育”  4.禁止近亲结婚 遗传咨询 ①检查、了解病史， 作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 遗传病 预防 监测 方法： 群体普查和普防 家族调查 携带者检出婚姻 和计划生育指导 方法： 药物疗法 手术治疗 饮食疗法 基因治疗 方案：以人群为 监测对象，以大的 医院为监测对象 目的：分析发病原 因和提供防治方法 治疗 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天