连锁遗传分析与染色体作图知识.ppt

第三章 连锁遗传分析与染色体作图 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现 性染色体（sex chromosome）是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。 果蝇：2n=8 雌性：AA（44）+XX（2） 雄性：AA（44）+XY（2） 二、性染色体决定性别的几种类型 果蝇的常染色体和性染色体 第二节 性连锁遗传 二、人类的伴性遗传 （一）伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式称~。女性多于男性，且多为杂合子。 例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）：P48 （二）伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称~。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.P49图3-2 (三)Y连锁遗传 人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。 伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。 研究表明：Y染色体是雄性哺乳动物所必须的，某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上，如睾丸决定因子（TDF） 三、芦花鸡的毛色遗传 ①. 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。 ②. 染色体上不带它的等位基因。 ③. 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。 第三节 遗传的染色体学说的直接证据 摩尔根的上述实验间接证明：一个特定基因的行为对应于某一条特定的性染色体。 伴性遗传的直接证明是他的学生和Bridges提出的。 Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称为初级例外和次级例外。P53 P54 第四节 果蝇的Y染色体及其性别决定 果蝇Y染色体不象人一样对于决定雄性那么重要。如： XXY XO 雌性 雄性 雌性 雄性 （果蝇 ） （人类） （人类） （果蝇 ） 果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也起重要作用，性别决定由性指数（X/A）决定。 X染色体数与常染色体数的比例。 （ 见P56表3-1） 第五节 剂量补偿效应 一、Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatin body)，又名巴氏小体。 1949年Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。 之后在大部分正常女性表皮羊水等组织的间 期核中也发现，但男性没有。（why?) 第六节 连锁基因的交换和重组 一、连锁遗传现象 Bateson 和Punnett对香豌豆的研究中发现的。 1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒 2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒 二 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 完全连锁(complete linkage) 三、重组频率的测定 重组型数目 重组频率(RF)= 亲组型数目+重组型数目 以玉米为测交实验说明重组频率的测定方法。P65 四、交换 （一）同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因（Janssens提出的交叉型假设）： 1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出现交叉现象。 2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。 此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上的交换发生在细胞学似的交叉发生之前。 一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。 （三） 影响交换的因素 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换； 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血) 　　　　饲养温度(℃)　　30　　　28　　　26　　　23　　19 　　　　交换值（%）　21.48　 22.34　 23.55　 24.98　25.86 3.