国家卫生计生委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力评估考.PDFVIP

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心 遗传咨询能力评估考核提纲 第一部分 遗传咨询基础理论 【基本要求】 掌握遗传风险评估、分子遗传学、细胞遗传学、表观遗传学、药物基因组学 理解遗传咨询的原则、程序及法律 【考核内容】 第一章 遗传咨询概论 一、 遗传咨询的定义 二、 遗传咨询的目的 三、 遗传咨询的原则 四、 遗传咨询的程序 五、 信息采集 六、 家系分析 1. 家系图谱绘制 2. 家系分析法 七、 遗传咨询的伦理 八、 遗传咨询的道德与法律 九、 遗传咨询对象 1. 传统咨询对象 2. 咨询对象的扩展 十、 遗传咨询应掌握的技巧 第二章 遗传风险评估 第一节 概率与概率基本运算法则 1. 乘法法则 2. 加法法则 第二节 单基因疾病的遗传风险评估 一、应用孟德尔比率评估遗传病风险 1. 常染色体隐性疾病的风险评估 2. 常染色体显性疾病的风险评估 3. X-连锁隐性疾病的风险评估 4. X-连锁显性遗传疾病的风险评估 5. Y-连锁遗传疾病的风险评估 二、应用 Bayes分析方法评估遗传病风险 1. 应用 Bayes分析对 X-连锁隐性遗传病的风险评估 2. 应用 Bayes分析对常染色体隐性遗传病的风险评估 3. 应用 Bayes分析对常染色体显性遗传病的风险评估 4. 应用 Bayes分析对基因新突变的风险评估 5. 应用 Bayes分析结合临床遗传检测结果的风险评估 6. 应用 Bayes分析对连锁等位基因的风险评估 三、常染色体隐性遗传的群体风险评估 四、近亲结婚的风险评估 第三节 染色体病的风险评估 1. 家族性染色体平衡易位的风险评估 2. 三体妊娠史阳性者再发风险评估 第四节 多基因病的风险评估 1. 易感性、发病阈值与遗传度 2. 疾病的严重程度 3. 患者的亲属关系和患病人数 4. 患者性别 第五节 肿瘤的风险评估 一、肿瘤的风险评估方法 1. 流行病学评估法 （1） 累积发生率 （2） 相对风险 （3） 绝对风险 2. 孟德尔遗传评估法 二、遗传性肿瘤风险的分类 1. 遗传性肿瘤的特点 2. 分类 （1） 低风险 （2） 中等风险 （3） 高风险 （4） 风险不确定 第三章 药物基因组学 第一节 药物转运体基因的遗传变异与精准医疗 1. 肠上皮药物转运体基因 2. 肝细胞药物转运体基因 3. 肾近端小管药物转运体基因 第二节 药物代谢酶基因的遗传变异与精准医疗 1. 一相药物代谢酶基因 2. 二相药物代谢酶基因 第三节 药物靶点基因的遗传变异与精准医疗 1. 受体基因 2. 离子通道基因 3. 靶酶基因 第四章 分子遗传学 第一节 基因突变的分类 一、点突变 二、大片段突变 三、动态突变 第二节 遗传检测的主要方法和及其应用 一、直接诊断 二、连锁分析 三、遗传检测的范畴 1. 诊断性检测 2. 症状前检测 3. 携带者检测 4. 产前检测 5. 药物遗传学检测 6. 植入前遗传筛查 7. 植入前遗传诊断 第三节 分子诊断的基本操作 一、病例和样本收集处理 1. 病例收集和记录 2. 样本类型 3. 样本要求和传送 二、个体研究和家系研究 三、遗传病的产前诊断 1. 有创产前诊断 （1） 羊膜腔穿刺术 （2） 绒毛采样术 （3） 脐静脉穿刺术 2. 无创产前诊断 （1） 染色体疾病的无创产前诊断 （2） 单基因疾病的无创产前诊断 四、遗传检测技术应用的局限性 1. 实验操作的误差 2. 技术的敏感性和特异性 3. DNA多态性 4. 检测结果的复杂性 5. 漏检 6. 基础研究的限制 7. 高成本 五、临床遗传学实验室的建立和布局 1. 细胞遗传学 2. 生化遗传学 3. 分子遗传学 4. PCR实验室要求 第五章 细胞遗传学 第一节 染色体的形态 1. 染色体核型 2. 染色体各部分的组成及名称 第二节 染色质、染色体的结构和功能 1. 染色质和染色体的化学组成 2. 染色体的结构 3. 染色体的多态性 4. 染色体的功能 第三节细胞周期 一、间期 1. G1期 2. S期 3. G2期 二、有丝分裂期 1. 前期 2. 早中期 3. 中期 4. 后期 5. 末期 第四节 减数分裂 一、减数分裂 I期 1. 间期 2. 前期 （1） 细线期 （2） 偶线期 （3） 粗线期 （4） 双线期 （5） 终变期 3. 中期 I 4. 后期 I 5. 末期 I 二、减数分裂 II期 1. 间期 II 2. 前