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兰州市公安局刑事科学技术研究所 杨鑫 研究背景 研究方法 研究结果 研究计划 应用展望 研究背景 近年来，DNA特征刻画技术成为法医DNA领域的研究热点，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘，推断检材供者的种族地域、外貌、疾病等特征，从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围，为侦查提供线索。 种族来源刻画研究 生理学特征刻画研究 肤色、发色、虹膜颜色 毛发生长特征 面部特征 病理特征刻画研究 特 征 刻 画 高 原 肺水肿 高原反应 脑水肿 低氧低压 进化适应 青藏高原 安第斯山脉 埃塞俄比亚 高原 藏族 夏尔巴人 埃塞俄比亚人 印第安人 梅斯蒂索人 低氧诱导因子 （HIF） 血红蛋白浓度 机体缺氧反馈 与适应 EPAS1 内皮PAS蛋白-1 （endothelial PAS protein-1） 蛋白降解 促红细胞生成素 （EPO） 糖酵解酶 氧分压正常 氧分压降低 脯氨酰羟化酶-2 （prolyl hydroxylase domain-2） EGLN1 保持体内氧的稳态 升高 研究方法 A B C D E F G 材料：藏族--518名 汉族--134名 研究位点 研究结果 等位基因 藏族（n=518） 汉族（n=134） 检出例数 频率 检出例数 频率 rs150877473 C 544 0.5251 245 0.9142 G 492 0.4749 23 0.0858 rs1562453 C 494 0.4768 222 0.8284 T 542 0.5232 46 0.1716 rs186996510 C 505 0.4875 23 0.0858 G 531 0.5125 245 0.9142 rs7589621 G 628 0.6062 80 0.2985 A 408 0.3938 188 0.7015 基因型 藏族（n=518） 汉族（n=134） 检出数量 p（HWE） 检出数量 p（HWE） rGA 251 0.4500 64 0.8804 GG 69 51 AA 198 19 rs1562453 CT 230 0.0122 42 0.2366 CC 132 90 TT 156 2 rs186996510 CG 231 0.0144 21 0.9885 CC 137 1 GG 150 112 rs4953360 GA 245 0.4272 58 0.1596 GG 100 70 AA 173 6 rs7589621 GA 212 0.0012 62 0.2251 GG 208 9 AA 98 63 EPAS1 6个SNP位点连锁不平衡分析 藏族 汉族 EGLN1 4个SNP位点连锁不平衡分析 汉族 藏族 研究计划 1、体系升级 顾明亮. 藏汉民族及个不同地域的藏族群体线粒体基因组的比较研究：探查自然选择在基因组的印记[D]. 中国医学科学院.2008 文波. Y染色体、mtDNA多态性与东亚人群的遗传结构[D]. 复旦大学. 2003 Human Genetics, 2012, 107(6):582-590 BMC Biology, 2008, 6(1):1-10 Molecular Biology Evolution, 2013, 30(8):1761-78 2、平台升级 平台名称 优势 劣势 SNaPshot 无需升级硬件 检测费用 技术成熟 操作流程复杂 数据量有限 检测类型有限 PGM 不用荧光和酶级联反应 消耗样本少（≥100ng） 检测通量高 检测类型灵活 法医实践（维族） 设备更新 使用成本高 人员要求高 Forensic Sci Int Genet, 2015, 14: 50–60. Precision ID Ancestry Panel 始祖推断试剂盒 Simplicity ? Small amplicons enable better recovery with degraded samples ? As little as 1 ng of input ? Automated library and template preparation using the Ion Chef? System Speed ? Less than 45 minutes of hands-on time for a DNA-to-data targeted sequencing workflow ? Total sample-to-data time of less than 2 days* Admixture prediction Population likelihoods 19份维族样本,5个样本直接定位到维吾尔族