單基因遗传病C33ppt《医学遗传学》网络课程.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第三章、单基因遗传病 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第三节、影响单基因病分析的因素 一、遗传异质性 是指具有相同或相似临床表现的遗传病，却有不同的遗传基础。即一种遗传病在不同家庭中，可由不同的遗传改变所引起。或者说，表现型相同的，其基因型却可以不同，这种现象就称之。例如，先天性耳聋现在可分为124种不同遗传基础的类型。 根据突变所在的位置不同，遗传异质性又可分为等位基因异质性和基因座异质性两种。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 等位基因异质性(allelic heterogeneity)： 是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致，例如DMD基因的不同突变可引起轻型的BMD。 基因座异质性(locus heterogeneity): 是指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起的，例如AR遗传的先天聋哑有I 型、II型，仅I型就有35个基因座，II型也有6个基因座。 二、基因多效性 是指一个基因决定或影响多个性状的形成。造成多效性的原因，是由于基因产物在机体内复杂代谢的结果。先产生初级效应，再产生次级效应。 三、遗传印记 同一